Alfa-1 antitrypsiinin puute

Alfa-1 antitrypsiinin puute on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista maksa-alfa-1-antitrypsiinin virheellinen synteesi, aiheuttaen maksa- ja keuhkovaurioita. Alfa-1-antitrypsiinipuutos on yksi hengityselinsairauksien syistä, jota ei usein tunneta tai tunnusteta myöhässä.

Mikä on alfa-1: n antitrypsiinipuutos?

Alfa-1-antitrypsiinipuutos on perinnöllinen sairaus, jolla on pysyviä kielteisiä vaikutuksia keuhkoihin ja maksaan.

Alfa-1-antitrypsiinipuutos on perinnöllinen sairaus, jolla on pysyviä kielteisiä vaikutuksia keuhkoihin ja maksaan. Koska taudista vastuussa oleva geeni voi altistua monille mutaatioille, voi syntyä erilaisia ​​kliinisiä kuvia.

Ne vaihtelevat sairauden lievistä muodoista, joihin ei voida liittää mitään oireita, vaikeisiin alfa-1-antitrypsiinipuutosmuodoihin, jotka voivat johtaa maksakirroosiin ja keuhkoemfyemaan.

Lisäksi taudin muodon kannalta on ratkaisevaa, onko alfa-1-antitrypsiinin puutteesta vastuussa oleva geneettinen vika siirretty yhdeltä vanhemmilta (heterotsygoottinen, lievä muoto) vai molemmilta vanhemmilta (homotsygoottinen, vakava muoto).

syyt

Alfa-1-antitrypsiinipuutos johtuu kromosomin 14 geneettisestä puutteesta, joka on vastuussa alfa-1-antitrypsiinin synteesistä ja mikäli tautia esiintyy, tuottaa viallista alfa-1-antitrypsiiniä.

Alfa-1-antitrypsiini on proteiini, joka estää proteiineja hajottavia entsyymejä, kuten elastaasia (ns. Proteaasit). Terveellä ihmisellä on tasapaino alfa-1-antitrypsiinin ja kehon omien proteaasien välillä.

Jos keuhkoja ärsyttää bakteeri-infektio tai pöly, vapautuu elastaasia, joka hajottaa haitallisten aineiden proteiinit. Elastaasi ei kuitenkaan voi erottaa endogeenisiä ja vieraita proteiineja ja hyökkää myös keuhkokudokseen, ellei alfa-1-antitrypsiini estä sitä.

Alfa-1-antitrypsiinin puutoksella veressä on huomattavasti pienempi määrä "oikeaa" alfa-1-antitrypsiiniä, säätelymekanismi ei toimi ja keuhkokudos vaurioituu. Lisäksi ei-toiminnallinen alfa-1-antitrypsiini on talletettu maksaan ja johtaa maksavaurioihin, jotka ovat tyypillisiä alfa-1-antitrypsiinin puutokselle.

Löydät lääkkeesi täältä

Smoking Tupakoinnin lopettamiseen tarkoitetut lääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Alfa-1-antitrypsiinipuutos liittyy tyypillisesti krooniseen obstruktiiviseen keuhkosairauteen. Tämä kliininen kuva ilmenee monien oireiden ja muutosten kautta. Ensinnäkin on hengenahdistus, joka esiintyy pääasiassa fyysisen rasituksen aikana. Tähän liittyy yskä, voimakas yskö ja hengityksen vinkuminen tai hengityksen vinkuminen.

Keuhkokudoksen vaurioituminen voi johtaa keuhkojen täyttymiseen, mikä aiheuttaa kuivia, ärtyneitä yskää ja kipuja. Hapen puute veressä saa ihon siniseksi. Lisäksi krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus ilmenee toistuvien hengitysinfektioiden, esimerkiksi kroonisen keuhkoputkentulehduksen tai yläkurkun tulehduksen kautta.

Mainitut oireet esiintyvät yleensä 30–40-vuotiaina, vaikka alfa-1-antitrypsiinin puutos voi esiintyä kauan aikaisemmin. Jo ennen tätä voi ilmaantua maksaongelmia. Jos alfa-1-antitrypsiinin tuottaminen ei voi enää tapahtua normaalisti, modifioidut molekyylit kerääntyvät maksasoluihin.

Tämä voi muun muassa johtaa krooniseen hepatiittiin ja maksakirroosiin - nämä molemmat ovat usein havaittavissa lapsuudessa ja murrosiässä. Tyypillisiä oireita ovat keltainen iho, uppoantuneet silmätilat ja joskus kiput ylävatsassa. Jatkossa fyysinen suorituskyky heikkenee huomattavasti.

Diagnoosi ja kurssi

Alfa-1-antitrypsiinipuutos määritetään verianalyysillä. Jos alfa-1-antitrypsiiniarvo on huomattavasti alle normaaliarvon, tämä osoittaa alfa-1-antitrypsiinin puutteen.

Diagnoosi voidaan varmistaa kudoksen poistamalla maksasta (maksabiopsia) tai geneettisellä analyysillä. Vaikka tyypillisiä alfa-1-antitrypsiinipuutoksen maksaoireita, kuten kroonista hepatiittia, maksakirroosia ja keltaisuutta (ihon kellastuminen), voidaan havaita jo lapsuudessa, keuhkoissa yleensä kehittyy vain alfa-1-antitrypsiinipuutukselle tyypillinen alfa-1-antitrypsiinipuutos 30–40-vuotiaille. Sairauden oireet, kuten krooninen keuhkoputkentulehdus, usein yhdistelmänä emfyseema, hengenahdistus, kuiva yskä ja syanoosi (ihon sininen värimuutos).

Noin viidenneksellä kärsivistä potilaista ilmenee myös keuhkoputkien yliherkkyys (yliherkkyys hengitysteille). Alfa-1-antitrypsiinin puutokselle on tunnusomaista etenevä, mahdollisesti kuolemaan johtava (kuolemaan johtava) taudin kulku.

komplikaatiot

Alfa-1-antitrypsiinipuutos voi johtaa moniin komplikaatioihin. Alfa-1-antitrypsiini estää proteiineja hajottavia entsyymejä, ts. Jos puutos on, hajoavia entsyymejä ei inhiboida, minkä vuoksi keuhkokudos voi hajota, etenkin keuhkoissa. Vaikuttavalle henkilölle tulee huono ilma ja siten kärsii hengästyneisyydestä.

Yleisin seuraus tässä on krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (lyhyt keuhkoahtaumatauti). Tälle on ominaista elämänlaadun, mutta myös elinajanodotteen jyrkkä lasku. Lisäksi alveolien inflaatio on liian suuri (emfyseema). Tämä lisää hengenahdistusta ja kuivaa yskää taas, ja sairastunut voi kokea hapenpuutteen (syanoosi).

Lisäksi paine keuhkasuonissa kasvaa, niin että oikean sydämen on kohdistettava suurempaa painetta pysähtyäkseen vastarintaa vastaan. Tämä voi päättyä heikkouteen (oikea sydämen vajaatoiminta), jolle on ominaista suorituskyvyn jyrkkä lasku ja väsymys.

Alfa-1-antitrypsiinin puutos johtaa myös huomattaviin maksavaurioihin, mikä voi jopa johtaa maksakirroosiin. Tämä rajoittaa voimakkaasti maksan synteesikapasiteettia, minkä vuoksi vähemmän proteiineja tuotetaan. Koagulaation häiriöt voivat olla seurausta, mutta myös ödeeman lisääntynyt esiintyminen voidaan havaita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska alfa-1-antitrypsiinipuutos voi ensisijaisesti vahingoittaa keuhkoja ja maksaa, lääkärinhoito on ehdottomasti suoritettava tämän taudin varalta. Tauti ei parane yksinään, se tarvitsee hoitoa, muuten pahimmassa tapauksessa sairastettu henkilö voi kuolla siitä. Koska keltaisuutta esiintyy yleensä, kärsivän henkilön tulisi käydä lääkärissä tai sairaalassa suoraan ensimmäisissä merkkeissä.

Yleensä täällä voidaan käydä myös yleislääkärissä, joka suuntaa potilaan erikoislääkärin puoleen. Lisäksi yskä ja hengenahdistus ovat myös oireita alfa-1-antitrypsiinin puutoksesta, ja lääkärin on tutkittava ne. Hapen puute voi aiheuttaa ihon muuttuvan siniseksi.

Pitkällä aikavälillä elimet ja raajat voivat vaurioitua peruuttamattomasti. Tästä syystä hakeudu heti lääkäriin, jos iho muuttuu siniseksi. Monissa tapauksissa myös potilaan joustavuus ja suorituskyky heikkenevät merkittävästi, mikä on yleisiä oireita alfa-1-antitrypsiinin puutokselle.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Koska alfa-1: n antitrypsiinipuutos on määritetty geneettisesti, syy-hoitoa (syyn vastaista) ei ole. Alfa-1-antitrypsiinipuutos hoidetaan yleensä korvaavalla terapialla (korvaushoito) lievissä sairauden ilmenemismuodoissa ja samalla heikentyneessä keuhkojen toiminnassa, jolloin geenitekniikan avulla syntetisoidut tai veriplasmasta syntetisoidut alfa-1-antitrypsiinit injektoidaan laskimonsisäisesti.

Hoidon tavoitteena on keuhkojen toiminnan hitaampi lasku. Tässä tapauksessa nikotiinista pidättäytyminen (aktiivisen ja passiivisen tupakoinnin välttäminen) on välttämätöntä hoidon onnistumiselle, koska tupakansavu vahingoittaa lisäksi alveoleja ja vähentää korvaushoidon vaikutusta. Samalla hoidetaan jo esiintyneet vastaavat jälkikäteen ja samanaikaiset sairaudet alfa-1-antitrypsiinin puutoksesta.

Hengityshoidon ja asianmukaisen infektioiden ehkäisyn (pneumokokki- ja flunssarokotukset) on myös tapahduttava. Tutkimukset ovat osoittaneet, että joillakin ihmisillä, joilla on alfa-1-antitrypsiinipuutos ja heikentynyt keuhkojen toiminta, glukokortikoidihoidolla (mukaan lukien kortisoninhalaattorit) voidaan havaita positiivisia vaikutuksia.

Alfa-1-antitrypsiinipuutoksen pitkälle edenneessä kurssissa tarvitaan kirurgisia hoitotoimenpiteitä, kuten paisutettujen keuhkoalueiden poistaminen (keuhkojen tilavuuden pienentäminen), maksa- tai keuhkoinsiirto.

Keskimääräinen elinajanodote alfa-1-antitrypsiinipuutoksella on 60-68 vuotta, vaikka nikotiinin kulutus vähentää tätä merkittävästi (48-52 vuotta).

Näkymät ja ennuste

Alfa-1-antitrypsiinipuutos johtaa yleensä keuhkoihin ja maksaan aiheutuviin vaurioihin ja epämukavuuksiin. Monissa tapauksissa keuhkojen oireet tunnustetaan suhteellisen myöhään, joten tämän sairauden varhainen hoitaminen ei yleensä ole mahdollista. Ensisijaisesti kärsivät keltaisuudesta, jonka laukaisevat maksaoireet.

Keuhkovauriot voivat myös johtaa voimakkaaseen yskäen ja lisäksi hengenahdistukseen. Hengitysvaikeuden vuoksi elimille ja aivoille ei välttämättä ole tarpeeksi happea. Hapen puute johtaa myös voimakkaaseen väsymykseen. Seurauksena on, että kärsivät henkilöt tuskin tekevät fyysistä työtä, ja siksi he ovat merkittävästi rajoitettuja arjessaan. Elämänlaatua heikentää alfa-1-antitrypsiinipuutos.

Alfa-1-antitrypsiinin puutetta ei voida hoitaa syy-yhteys. Hoito on siis puhtaasti oireenmukaista ja sen tarkoituksena on hoitaa yksittäiset valitukset. Siksi asianomaisen on luovuttava savukkeista ja erityisesti alkoholista. Elinajanodotetta alentaa merkittävästi alfa-1-antitrypsiinipuutos.

Löydät lääkkeesi täältä

Smoking Tupakoinnin lopettamiseen tarkoitetut lääkkeet

ennaltaehkäisy

Koska alfa-1-antitrypsiinipuutos on perinnöllinen, suoria ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä ei ole. Tietyt käytännesäännöt voidaan kuitenkin estää vakava sairauden kulku.

Näitä ovat savukkeiden, vähemmän alkoholin kulutus, keuhkojen toimintaa heikentävien epäpuhtauksien (uunit, korkeat otsoniarvot, pölyhiukkaset) välttäminen sekä hengityselinsairauksien ehkäisytoimenpiteet (pneumokokki- ja flunssarokotukset). Asianmukaisen hengitystekniikan oppiminen osana fysioterapeuttisia toimenpiteitä ja keuhkojen liikuntaa voi myös minimoida alfa-1-antitrypsiinin puutteesta johtuvat hengitysvaikeudet ja parantaa siten elämänlaatua.

Jälkihoito

Alfa-1-antitrypsiinipuutoksen tapauksessa itse taudin oireenmukainen hoito on etusijalla, koska syy-syy-terapia ei ole mahdollista. Koska alfa-1: n antitrypsiinipuutos on synnynnäinen sairaus, on syytä antaa geneettistä neuvontaa, jos lapsi haluaa lapsia estääkseen tämän taudin toistumisen lapsilla.

Monissa tapauksissa sairaus johtaa uusiin valituksiin ja hengitysteiden ja maksasairauksiin, joten näitä elimiä tulisi tutkia säännöllisesti komplikaatioiden välttämiseksi. Vaurioituneen tulee välttää tupakointia joka tapauksessa, jolloin terveellisillä elämäntavoilla ja terveellisellä ruokavaliolla on yleensä positiivinen vaikutus taudin jatkoon.

On myös tarpeen käyttää lääkkeitä oireiden pysyvään lievittämiseen. On tärkeää varmistaa, että sitä otetaan säännöllisesti, ja myös vuorovaikutukset muiden lääkkeiden kanssa on otettava huomioon. Alfa-1-antitrypsiinipuutos vähentää merkittävästi potilaan elinajanodotetta.

Ei ole harvinaista, että puute aiheuttaa psykologisia häiriöitä tai masennusta. Keskusteluilla ystävien tai perheen kanssa voi olla positiivinen vaikutus tämän jatkoon. Yhteys muihin ihmisiin, joihin alfa-1-antitrypsiinin puutos vaikuttaa, on myös hyödyllistä ja voi johtaa tiedonvaihtoon.

Voit tehdä sen itse

Harvinainen perinnöllinen sairaus alfa-1-antitrypsiinipuutos esiintyy syntymästä lähtien, mutta sitä ei usein tunnusteta, koska ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä vain aikuisina. Seurauksena on, että varhaisia, hyödyllisiä lääketieteellisiä hoitoja ja kohdennettuja omatoimia ei yleensä ole saatavana. Entsyymien puutosoireiden varhainen havaitseminen voisi myös tehdä useista itseapua koskevista toimenpiteistä tehokkaampia.

Vaikka keuhkokudos on jo vaurioitunut, kun sairaus diagnosoidaan, kevyt kestävyys ja intervalliharjoittelu 3–5 kertaa viikossa ovat tärkeitä olemassa olevien mahdollisuuksien puitteissa. Tämä vahvistaa edelleen ehjiä alveoleja. Hengityslihasten kohdennettu koulutus on hyödyllistä hengityksen tukemiseksi.

Erityistä huomiota olisi kiinnitettävä vitamiini- ja entsyymirikkaisiin ruokavalioihin, jotka voivat koostua puhtaasti kasvistuotteista sekä eläintuotteista. Riittävä määrä rasvaliukoisia [[vitamiini A, D ja E-vitamiinit sekä voimakkaasti antioksidantti C-vitamiini on erityisen tärkeää. Erityisesti E-vitamiini suojaa solukalvoja, jotta immuunijärjestelmä voi toimia vähemmän aggressiivisesti keuhkokudoksessa.

Puhtaana varotoimenpiteenä sairastuneiden tulisi välttää kosketusta ihmisiin, jotka ilmeisesti kärsivät kylmästä tai muusta bakteeri- tai virustaudista tartunnan estämiseksi, mikäli mahdollista. Tärkeä ennakkoedellytys kaikkien toimenpiteiden tehokkuudelle on tiukan tupakointikiellon noudattaminen.