Adrenogenitaalinen oireyhtymä

Adrenogenitaalinen oireyhtymä viitataan WHO: n luettelossa numerolla E25.0 nimellä "synnynnäinen androgenitaalinen häiriö entsyymipuutoksen yhteydessä". Se johtuu lisämunuaisen kuoren hormonien synteesin häiriöistä ja johtaa kehon riittämättömään tarjontaan kortisolilla.

Mikä on adrenogenitaalinen oireyhtymä?

Adrenogenitaaliselle oireyhtymälle on ominaista se, että lisämunuaisen kuoren, kilpirauhanen sekä hypotalamuksen ja aivolisäkkeen vuorovaikutus on häiriintynyt. Kaikki neljä osallistuvat hormonien tarjontaan ihmiskehossa.

Toimintahäiriöt vaikuttavat pääasiassa kortisoli- ja aldosteronhormoneihin. Jos puuttuu esimerkiksi aldosteroni, tämä voi liittyä myös huomattavaan suolamenetykseen. Toinen adrenogenitaalisen oireyhtymän tunnusmerkki löytyy murrosikäisiltä. Miespotilailla sukupuolielimet kehittyvät normaalia aikaisemmin, ja naispotilailla on selvästi maskuliiniset piirteet.

Kortisolitasohäiriöt aiheuttavat unihäiriöitä ja rajoittavat vakavasti suorituskykyä koko päivän ajan. Tämä voi johtaa krooniseen väsymysoireyhtymään.

syyt

Adrenogenitaalisen oireyhtymän syy voidaan luokitella viiteen tyyppiin sen mukaan, mihin entsyymiin erityisesti vaikuttaa.

Tyypissä 1 StAR-proteiinin tuotanto on heikentynyt. Yksi alalaji osoittaa häiriöitä kolesterolimonooksigenaasissa, mutta toistaiseksi se on havaittu vain yhdessä tapauksessa.

Tyypissä 2 3-beeta-hydroksysteroididehydrogenaasi häiriintyy. Tyyppi 3 esiintyy merkittävällä taajuudella ja ilmenee 21-hydroksylaasin häiriöinä. Tyyppi 4, jossa serologiset muutokset 11-beeta-hydroksylaasissa voidaan havaita, on toisella sijalla taajuuden suhteen.

17alfa-hydroksylaasi häiriintyy tyypissä 5, joka diagnosoidaan melko harvoin. Alueelliset erot voidaan myös havaita. Esimerkiksi tyypin 1 adrenogenitaalinen oireyhtymä on Euroopassa hyvin harvinainen, kun taas sitä esiintyy huomattavan usein Etelä-Koreassa ja Japanissa.

Oireet, vaivat ja oireet

Klassinen adrenogenitaalinen oireyhtymä ilmenee ulkoisten sukupuolielinten prenataalisena maskulinisaationa naispuolisilla sukupuolilla. Miehillä tärkein oire on suolan menetys. Riippuen siitä, onko kyse muodoista, joissa on suolamenetystä vai ei, se voi johtaa menestymiseen tai shokkiin. Pahimmassa tapauksessa lapsi putoaa koomaan.

Kummassakin sukupuolella miesten hormonien määrät kehittyvät lapsuuden aikana, mikä johtaa pitkään pidettävään ikään, akneen, ennenaikaiseen äänen katkeamiseen ja sukupuolielinten hiuksiin, kuukautisten puutteeseen ja muihin valituksiin. Käsittelemättömät lapset kasvavat lyhyeksi ja kärsivät usein liikalihavuudesta, aineenvaihdunnasta ja hedelmättömyydestä aikuisina.

Sydän- ja verisuonitautien ja muiden komplikaatioiden riski on myös lisääntynyt. Myöhässä alkava AGS ei yleensä liity prenataaliseen maskulinisaatioon. Tässä yhteydessä voi kuitenkin esiintyä myös oireita, kuten ennenaikaisia ​​häpykarvoja ja aknetta. Vaikuttavat ihmiset kärsivät usein pitkästä vartalosta ja ovat useimmiten steriilejä.

Lisäksi adrenogenitaalinen oireyhtymä voidaan tunnistaa ulkoisten epämuodostumien tai epämuodostumien perusteella. Joten joissakin tapauksissa sukupuolielimet ovat liian pieniä tai suuria. Tytöissä rintojen kasvu voi häiriintyä. Muut oireet riippuvat AGS: n tietystä muodosta.

Diagnoosi ja kurssi

Ensimmäinen diagnoosimenetelmä on ns. Verikaasuanalyysi, joka perustuu yleiseen anamneesiin. Emäksien ja happojen suhde veressä tarkistetaan. Elektrolyyttien määritys suoritetaan myös sen määrittämiseksi, kuinka pitkälle suolahäviö on edennyt aineenvaihdunnassa.

Toisessa vaiheessa veri- ja virtsatutkimukset suoritetaan samanaikaisesti, jotta saadaan viitteitä 17-hydroksiprogesteronin toimitushäiriöistä. Kortisolitasojen muutokset voidaan toistaiseksi antaa myös syljentesteillä, jolloin voidaan löytää myös muutoksia päivän aikana, jotka osoittavat lisämunuaisen väsymystä.

ACTH-testiä käytetään lisädiagnostiikkatyökaluna. Vauvoille tämä testi on yksi tavanmukaisista testeistä, jotka suoritetaan heti syntymän jälkeen Saksassa. Syntymättömässä lapsessa diagnostiikka voidaan suorittaa tutkimalla loistonestettä.

komplikaatiot

Ensinnäkin, adrenogenitaalisessa oireyhtymässä, potilas kärsii vakavasta androgenisaatiosta. Tämä on valtava ongelma, etenkin naisilla, ja voi johtaa vakaviin itseluottamushäiriöihin ja ala-arvoisuuteen liittyviin komplekseihin. Usein myös pseudopenikset kehittyvät.

Ne, joita kärsivät, kärsivät väsymyksestä ja unihäiriöistä. Tartuntataudit kärsivät myös heistä enemmän ja sairastuvat useammin. Keho kasvaa suhteellisen nopeasti ja voimakkaasti. Maskulinisaatio johtaa kiusaamiseen ja kiusaamiseen, etenkin lapsuudessa, mikä voi johtaa vakaviin psykologisiin valituksiin ja masennukseen.

Lapsen ja vanhempien psykologinen hoito on usein välttämätöntä tämän oireyhtymän selviytymiseksi. Valitettavasti oireyhtymää ei voida parantaa syy-yhteydessä, joten hoidolla pyritään vain oireiden lieventämiseen. Erityisesti puuttuvat hormonit korvataan oireyhtymän torjumiseksi.

Koska elimistö ei tuota puuttuvia hormoneja ollenkaan, potilaan on yleensä otettava ne koko elämänsä ajan. Enemmän komplikaatioita ei ole. Jos tauti todetaan raskauden aikana, äiti voi myös käyttää lääkitystä. Elinajanodote ei ole lyhentynyt. Myös lapsen kehitys tapahtuu yleensä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Naisten, joilla on adrenogenitaalinen oireyhtymä, tulisi kysyä neuvoja ihmisen geneetikolta, jos he haluavat saada lapsia. Tämä suorittaa DNA-analyysin ja auttaa arvioimaan sikiön sairausriskiä. Jos tämä lisääntyy kumppanin heterotsygoottisuuden takia, suoritetaan synnytysterapia. Tämä estää maskulinisaation tytöillä.

Pojalla oireet ovat vähemmän havaittavissa ja yleensä vain silloin, kun tapahtuu henkeä uhkaava suolamenetyksen kriisi. Jos kärsivät lapset eivät reagoi, oksentavat usein tai joutuvat koomaan, tämä on luokiteltava hätätilanteeksi. Tämä vaatii välittömiä toimia. Lasten endokrinologi tarjoaa lisähoitoa ja lääkehoitoa.

Lisämunuaiskriisi voi esiintyä myös aikuisilla. Oireet kuten korkea verenpaine, pahoinvointi, oksentelu tai sokki vaativat välitöntä lääkärinhoitoa.

Naisten tulisi käydä gynekologin puolella, jos heillä ei ole halua saada lapsia tai jos he menettävät kuukautiset. Jos kehittyy myös virilisaation merkkejä, oikea yhteyshenkilö on sisäisen lääketieteen endokrinologi. Jos epäillään myöhässä alkavaa AGS: ää, lääkäri suorittaa erilaisia ​​testejä.

Lisääntynyt hikoilu, voimakas akne ja vähäinen painonnousu eivät ole mitään syytä huoleen yksin. Nämä merkit voivat olla normaali seuraus murrosiästä tai hormonitasapainosta.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Adrenogenitaalisen oireyhtymän hoito ei ole mahdollista syyn poistamiseksi, koska se on synnynnäinen geneettinen vika. Siksi suoritetaan oireenmukaista hoitoa, joka koostuu puuttuvien hormonien korvaamisesta.

Tämän on oltava elinikäistä, vaikka annostuksen suhteen on huomattava, että sitä on korotettava väliaikaisesti stressitilanteissa. Pääasiassa käytetään valmisteita, joissa on fludrokortisonia ja mineraalikortikoideja.

Nämä hormonikorvaushoidot tulisi aloittaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Tämä on johtanut teknologian kehittämiseen, jolla tytöille voidaan toimittaa kortikoideja heidän ollessaan vielä kohdussa.

Näkymät ja ennuste

Tämä oireyhtymä johtaa yleensä potilaan erittäin vahvaan maskulinisaatioon. Taudin jatkovaiheessa pseudopenis voi kehittyä naisilla. Keho kasvaa suhteellisen nopeasti ja murrosikä tapahtuu varhain. Useimmissa tapauksissa kärsineet kärsivät myös psykologisista valituksista ja joskus masennuksesta. Kiusantekoa ja kiusaamista voi esiintyä lapsilla.

On myös vaikea väsymys, jonka aiheuttavat unihäiriöt. Potilas on myös erittäin herkkä useille infektioille ja sairauksille ja kärsii usein tulehduksesta. Oireyhtymä rajoittaa vakavasti kärsivien ihmisten elämänlaatua.

Tätä oireyhtymää hoidetaan hormonihoidon avulla, joka on yleensä onnistunut. Muita komplikaatioita ja valituksia ei ole. Potilaalle voidaan jo toimittaa tarvittavat hormonit kohdussa, jotta oireet rajoittuvat vakavasti syntymän jälkeen. Oireyhtymä voidaan rajoittaa täydellisesti jatkokäsittelyn aikana, joten potilaalle ei aiheudu lisää valituksia.

ennaltaehkäisy

Koska syy on tunnistettu geneettinen vika, ehkäisy suppeassa merkityksessä ei ole mahdollista. Mutta joillakin toimenpiteillä vaikutuksia voidaan lievittää. Jatkuva stressin välttäminen on tässä erittäin tärkeä asia.

Ruokavalio voi myös auttaa merkittävästi lievittämään aineenvaihdunnan rasitusta. On tiedettävä, että osa WHO: n terveellistä ruokavaliota koskevista neuvoista on käännetty kokonaan ylösalaisin.

Erityisen mielenkiintoista tässä on Harvardin yliopiston kehittämä Logi-menetelmä naimisiin. Kolmen aterian sijasta sinun tulisi jakaa ruoan saanti tasaisesti päivän aikana. Tällä tavalla kortisolitasapainon vuorokaudesta johtuvat vaihtelut tasapainotetaan.

Jälkihoito

Tämän oireyhtymän potilaalla ei ole pääsääntöisesti erityisiä toimenpiteitä ja vaihtoehtoja seurantaan. Asianomainen henkilö on ensisijaisesti riippuvainen näiden valitusten varhaisesta havaitsemisesta ja diagnosoinnista uusien valitusten tai komplikaatioiden estämiseksi. Itseparanemista ei voi tapahtua, joten varhainen havaitseminen on tämän taudin pääpaino.

Jos kyseinen henkilö haluaa saada lapsia, voidaan suorittaa myös geneettistä neuvontaa estämään oireyhtymän leviäminen jälkeläisille. Koska tämä on perinnöllinen sairaus, niin täydellistä kuin syyllistä hoitoa ei voida suorittaa. Tämä oireyhtymä voi myös vähentää asianomaisen elinajanodotetta.

Itse hoito tapahtuu yleensä lääkityksen avulla. Vaikutuksen saaneen henkilön on varmistettava oikea annos ja säännöllinen saanti. Jos sinulla on kysyttävää tai epävarmuutta, on aina ensin kuultava lääkäriä. Lisäseurantatoimenpiteet eivät ole tarpeellisia eikä mahdollisia. Erityisesti lasten tapauksessa vanhempien on varmistettava, että lääkitys otetaan oikein.

Voit tehdä sen itse

Adrenogenitaalioireyhtymästä kärsivien ihmisten on saatava lääketieteellistä hoitoa koko elämän ajan. Aktiivista elämäntapaa ja mukautettua ruokavaliota suositellaan jokapäiväisessä elämässä. Lääkäri suosittelee tasapainoista ruokavaliota, jossa on riittävästi vitamiineja ja mineraaleja. Lisäksi potilaan on juoda tarpeeksi nesteitä lääketieteellisen hätätilan riskin minimoimiseksi.

AGS-potilailla on oltava mukana myös hätä-tunnus. Ensiavustajat voivat hätätilanteessa soittaa välittömästi ambulanssiin ja antaa ensiapua. Hätäkortti on myös oltava mukanasi huumehoidon päätyttyä. Koska AGS-lääkitystä on usein jatkettava koko elinajan, tulee kiinnittää huomiota mahdollisiin sivuvaikutuksiin ja yhteisvaikutuksiin. Varsinkin ensimmäisinä viikkoina ja kuukausina hoidon aloittamisen jälkeen on tärkeää tunnistaa komplikaatiot ja säätää lääkitystä.

Muutaman kuukauden kuluttua lääkitys tulee räätälöidä optimaalisesti oireiden kanssa, mikä minimoi hormonaaliset valitukset ja vähentää lääketieteellisen hätätilan riskiä. Jos ilmenee epätavallisia oireita, on parasta ottaa välittömästi yhteyttä ensiapuun tai ensiapuun.