Aase-Smithin oireyhtymä

Jossa Aase-Smithin oireyhtymä se on sairaus, jolla on hyvin harva esiintymistiheys. Oireyhtymä on perinnöllinen tila, joka esiintyy syntymästä lähtien. Joissakin tapauksissa Aase-Smithin oireyhtymä on myös synonyymi Aase-Smithin oireyhtymä tyyppi I nimetty.

Mikä on Aase-Smithin oireyhtymä?

Pohjimmiltaan Aase-Smithin oireyhtymä on erityinen perinnöllinen sairaus, jota esiintyy harvoin. Tyypillisiä sairauden oireita ovat kallon luun, tiettyjen elinten ja raajojen muodonmuutokset. Vaikuttavilla ihmisillä on yleensä suulakihalkio ja he kärsivät ns. Vesisuuntauksesta.

Kaksi lääketieteen ammattilaista kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1968. Näiden kahden ihmisen kunniaksi tauti nimettiin Aase-Smithin oireyhtymäksi. Kaksi kuvaavat sairautta kahden lapsen isällä, joista toinen oli kuollut ja toinen kuoli muutaman kuukauden kuluttua.

Hydrokefalia syntyy pääasiassa ns. Dandy Walker -häiriön seurauksena. Lisäksi potilaat, joilla on Aase-Smith-oireyhtymä, kärsivät vakavista nivelkontraktioista. Tähän mennessä tunnetaan noin 20 sairaustapausta, jotka olivat Aase-Smithin oireyhtymä.

Esimerkiksi Aase-Smith-oireyhtymälle on ominaista se, että sairas ei pysty puristamaan nyrkkiään. Sormet ovat huomattavasti ohuempia kuin keskimääräinen väestö. Lisäksi Aase-Smith-oireyhtymässä sormeissa ei ole luita. Taivutusulat ovat myös vain vähän korostetut.

Lisäksi korvissa on poikkeavuuksia. Ne eroavat usein keskimääräisestä ulkonäöstä. Jotkut potilaat eivät pysty avaamaan suuhunsa. Lisäksi jotkut Aase-Smith-oireyhtymästä kärsivät jalka- tai sydänvaurioista. Joskus tapahtuu ns. Ptoosi.

syyt

Aase-Smith-oireyhtymän kehittymisen tarkkoja syitä ei ole vielä tutkittu riittävästi. Toistaiseksi tiedetään, että se on perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että Aase-Smithin oireyhtymä johtuu geneettisestä virheestä ja esiintyy syntymästään lähtien.

Ei ole vielä selvitetty, mitkä geenit osallistuvat taudin kehitykseen. Epäillään kuitenkin, että Aase-Smithin oireyhtymä siirtyy jälkeläisille autosomaalisen hallitsevan perinnön kautta.

Tietojen puute taudin syistä voidaan ensisijaisesti selittää sillä, että Aase-Smithin oireyhtymä on yksi harvinaisimmista taudeista. Tästä syystä asiaankuuluvia tutkimuksia tai havaintoja puuttuu. Taudin syynä on mutaatio tietyssä geenissä ja kromosomissa.

Oireet, vaivat ja oireet

Aase-Smith-oireyhtymän yhteydessä kärsivät potilaat kärsivät lukuisista luontaisista valituksista. Näitä ovat esimerkiksi kitalaki, suulakevaikeudet, nivelten vaikeat supistukset ja vesisuhde. Suurimmassa osassa potilaiden verrattain ohuista sormeista ei ole ryppyjä.

Jos nilkat ovat, ne ovat vakavasti alikehittyneet. Tästä syystä sairaalla ei ole mahdollista puristaa käsiään nyrkkeihin. Tyypillisillä oireilla, jotka ilmestyvät käsissä Aase-Smith-oireyhtymän yhteydessä, on tärkeä merkitys erottaessa tauti Gordonin oireyhtymästä.

Oireyhtymien yhteiset piirteet sijaitsevat toisaalta kitalaessa ja toisaalta ns. Arthrogryposis multiplex congenita -kappaleessa. Leuan liikkuvuus on myös monissa tapauksissa heikentynyt, joten potilailla on esimerkiksi ongelmia suun avaamisessa. Joskus sairailla ihmisillä on myös puutteita sydämessään.

Diagnoosi ja kurssi

Aase-Smithin oireyhtymä voidaan diagnosoida tyypillisten oireiden ja erilaisten tutkimusmenetelmien perusteella. Aluksi painopiste on huolellisen anamneesin ottamisessa. Osana potilaskonsultaatiota, potilas raportoi hoitavalle lääkärille oireistaan, elinoloistaan ​​ja mahdollisista geneettisistä näkökohdista.

Tämän jälkeen lääkäri tutkii kliinisiä oireita käyttämällä erilaisia ​​tekniikoita. Perusteellinen erodiagnoosi on myös erityisen tärkeä. Painopiste on Gordonin oireyhtymässä, johon joskus liittyy samanlaisia ​​oireita. Yksi ero esimerkiksi siinä, että kädet ovat normaalisti kehittyneitä. Kaikille oireille on kuitenkin suulaki.

komplikaatiot

Geneettisenä sairautena Aase-Smithin oireyhtymää voidaan hoitaa vain rajoitetusti. Koska siihen liittyvät lukuisat epämuodostumat voivat kuitenkin johtaa komplikaatioihin, lääkärit suosittelevat sairastuneita tulemaan säännöllisiin tarkastuksiin voidakseen paremmin seurata oireiden kulkua.

Jotkut oireista, kuten kitalaki tai sydämen vajaatoiminta, voidaan korjata leikkauksella, mikä puolestaan ​​voi liittyä komplikaatioihin. Koska potilailla, joilla on Aase-Smithin oireyhtymä, voi olla taipumus mielenterveysongelmiin, kuten masennus tai akuutit ala-arvoisuuskompleksit, johtuen heidän vesiseinostaan ​​ja leuan ja käden epämuodostumista, heidän on myös etsittävä psykologista apua.

Nykyisen tutkimustilanteen mukaan lääketiede ei voi tarjota tarkempaa hoitoa tai edes parannuskeinoa sairaudelle, mikä voi olla vaikea hyväksyä, etenkin lapsuudessa olevan potilaan vanhemmille.Suurin osa oireyhtymän aiheuttamista oireista voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, jotka lyhentävät sairastuneiden elinaikaa.

Parannusta tässä alkuperäisessä terapeuttisessa tilanteessa ei ole vielä taattu, koska Aase-Smithin oireyhtymä, jolla on vain 20 tunnettua tapausta, on yksi harvinaisimmista sairauksista, joista lääkärit ovat tietoisia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Perinnöllinen, mutta erittäin harvinainen Aase-Smith-oireyhtymä ei voi saada riittävää hoitoa ilman lääkärin diagnoosia. Diagnoosin määrittämiseksi tarvitaan perusteellinen sairaushistoria. Koska monille esiintyvistä oireista ja muodonmuutoksista ei tällä hetkellä ole käytännössä hoitomahdollisuuksia, asiat eivät tällä hetkellä näytä hyvältä niille harvoille, joille tilanne on vaikea.

Usein käynti lääkärillä on normaalia geneettisille mutaatioille, kuten Aase-Smithin oireyhtymälle. Aase-Smith-oireyhtymän ongelma on kuitenkin, että taudin harvinaisuuden ansiosta tuskin on ammattitaitoisia lääkäreitä, jotka pystyisivät erottamaan Aase-Smith-oireyhtymän samanlaisesta Gordon-oireyhtymästä. On myös vaikeaa kohdella asianomaisia ​​asianmukaisella tavalla.

Aase-Smithin oireyhtymästä johtuvien vakavien komplikaatioiden todennäköisyys tekee monet lääkärivierailut välttämättömiksi sairastuneille. Lääkärit eivät aina pysty auttamaan potilaita. Säännölliset tarkastukset harvinaisten sairauksien asiantuntijoilta ovat kuitenkin suositeltavia. Joissakin tapauksissa parannus voidaan saavuttaa kirurgisesti vaurioiden jo syntyessä. Psykoterapeuttiset toimenpiteet ovat suositeltavia Aase-Smith-oireyhtymän emotionaalisten seurausten vuoksi.

Geneetikoiden tehtävä on tällä hetkellä ensisijaisesti tutkia taudin syitä ja jäljittää sairaudet aiheuttavat geenit tutkimusprojektien avulla. Geenitekniikka voi johtaa uusiin hoitomenetelmiin. Tällä hetkellä sairauden oireiden hoitomahdollisuudet ovat melko huonot.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Aase-Smithin oireyhtymä on pohjimmiltaan geneettinen sairaus, ja tästä syystä hoitovaihtoehdot ovat rajalliset. Hoito tai jopa syiden poistaminen on periaatteessa poissuljettu, ainakin lääketieteellisen tutkimuksen nykytilan mukaan.

Koska Aase-Smithin oireyhtymä perinnöllisenä sairautena esiintyy syntymästä lähtien ja johtuu geneettisestä vikasta, johon ei voida vaikuttaa. Tästä syystä on olemassa vain hoitotoimenpiteitä, jotka hoitavat Aase-Smith-oireyhtymän oireita. Kirurgiset toimenpiteet ovat esimerkiksi mahdollisia, joissa tietyt epämuodostumat eliminoidaan osittain tai kokonaan.

Aase-Smithin oireyhtymää ei voida hoitaa tarkemmin. Pääsääntöisesti potilaat saavat säännöllistä hoitoa, ja heitä rohkaistaan ​​tekemään tarkastuksia ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä tietyin väliajoin. Esteettisiä korjauksia suositellaan erityisen hyvin, jos potilaat kärsivät epämuodostumista psykologisesti ja heillä on siten heikentynyt elämänlaatu.

Näkymät ja ennuste

Aase-Smithin oireyhtymä aiheuttaa kehossa erilaisia ​​epämuodostumia. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä ilmenee suulakana. Pääsääntöisesti kärsivästä henkilöstä puuttuu myös nyrkkejä, mikä voi johtaa rajoituksiin arjessa. Myös muut rystimet ovat alikehittyneitä, eikä potilaan ole mahdollista siirtää sormea ​​tavanomaisella tavalla.

Leuka on myös jäykkä ja tuskin liikutettavissa. Tämä aiheuttaa vakavaa epämukavuutta ruoan ja nesteiden nauttimisessa ja voi johtaa aliravitsemukseen. Suurimman osan ajasta Aase-Smithin oireyhtymä aiheuttaa myös sydänongelmia, joten potilaan elinajanodote lyhenee huomattavasti.

Epämuodostumat eivät vaikuta mielenterveyteen. Toisinaan esiintyy kuitenkin masennusta ja muita psykologisia valituksia. Jotkut epämuodostumat voidaan hoitaa. Useimmissa tapauksissa käytetään myös psykologista hoitoa.

ennaltaehkäisy

Aase-Smithin oireyhtymän estämiseksi ei ole tunnettuja vaihtoehtoja. Koska tauti on erittäin harvinainen, tuskin on tutkimushankkeita taudin ymmärtämiseksi paremmin.

Jälkihoito

Koska Aase-Smithin oireyhtymä on geneettinen sairaus, sairastuneille ei yleensä ole erityisiä seurantavaihtoehtoja. Sairautta ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain puhtaasti oireellisesti, jolloin täydellinen paraneminen ei ole mahdollista useimmissa tapauksissa.

Jos haluat saada lapsia, geneettinen neuvonta on suositeltavaa selvittää tapoja, joilla oireyhtymää ei välitetä jälkeläisillesi. Oireyhtymän yksittäisiä epämuodostumia hoidetaan kirurgisten toimenpiteiden avulla. Vahinkoa kärsivän tulisi ottaa se helposti leikkauksen jälkeen eikä altistaa itseään tarpeettomalle stressille.

Urheilutoimintaa tulisi myös välttää tällaisen väliintulon jälkeen. Tarkka hoito riippuu suuresti Aase-Smith-oireyhtymän vakavuudesta ja epämuodostumien lääkäristä. Yleensä sukulaisten ja ystävien rakastavalla ja empattisella potilaan hoidolla on erittäin myönteinen vaikutus taudin kulkuun ja sillä voidaan välttää masentavia mielialoja tai muita psykologisia valituksia.

Yhteydet sairastuneen henkilön ja muiden Aase-Smith-oireyhtymästä kärsivien potilaiden välillä voivat myös olla hyödyllisiä, koska tämä voi johtaa tietojen vaihtoon. Oireyhtymä voi myös rajoittaa asianomaisen elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Aase-Smithin oireyhtymä on erittäin harvinainen. Suurin osa lääketieteen ammattilaisista ei koe tätä sairautta urallaan. Ensimmäinen haaste asianomaisille on löytää pätevä lääkäri. Vaikka perheen lääkäriin tai lastenlääkäriin on muuten luottamus, heidän asiantuntemuksensa on oltava kriittisesti kyseenalaista ja asiantuntija on löydettävä ja hänen on kuultava sairausvakuutusyhtiön tai lääkäriliiton avulla.

Usein hyvin näkyvä ulkoinen ulkonäkö, joka liittyy säännölliseen syrjintään jokapäiväisessä elämässä ja sosiaalisessa eristyksessä, on suuri taakka asianomaisille. Potilaiden, jotka kärsivät henkisesti, tulee ehdottomasti harkita psykoterapiaa. Ideoiden vaihtaminen muiden ihmisten kanssa, joita asia koskee, on myös hyödyllistä. Koska Aase-Smithin oireyhtymä on erittäin harvinainen, tukiryhmiä ei ole. Vaikuttavat ihmiset voivat liittyä ryhmiin, joiden kanssa heillä ei ole perussairautta, mutta oireita ja niistä seuraavia rajoituksia arkielämässä. Tämä voi myös auttaa sairaiden lasten vanhempia selviytymään paremmin tilanteesta.

Apuvälineet, jotka on kehitetty halvaantuneille tai amputaatioille kärsiville ihmisille, voivat olla hyödyllisiä myös muussa arjen selviytymisessä, esimerkiksi autolla ajamisessa, portaiden kiipeämisessä tai tölkkien, pullojen avaamisessa ja vastaavissa tehtävissä. Tietoja siitä, mitä apua tarjotaan, tarjoavat sairausvakuutusyhtiöt ja valmistajat kotisivullaan.