Kilpirauhashormoniresistenssi

A Kilpirauhashormoniresistenssi Vaikka kilpirauhashormoneja tuotetaan tarpeeksi, niillä ei voi olla riittävää vaikutusta aivolisäkkeeseen tai perifeerisiin elimiin. Syy on kilpirauhashormonireseptoreiden geneettinen vika. Kilpirauhashormoniresistenssin oireet ovat hyvin vaihtelevia.

Mikä on kilpirauhashormoniresistenssi?

A Kilpirauhashormoniresistenssi Kaksi kilpirauhashormonia, tyroksiini (T4) ja trijodtiroksiini (T3), eivät ole riittävän tehokkaita. Kilpirauhashormoniresistenssiä on kahta muotoa. Toisaalta siellä on yleinen perifeerinen kilpirauhashormoniresistenssi ja toisaalta eristetty kilpirauhashormoniresistenssi aivolisäkkeessä tai muissa elimissä. Kilpirauhashormonit tuotetaan kilpirauhanen follikulaarisissa epiteelisoluissa.

Niitä edustavat kaksi hormonia, kuten tyroksiini (T4) tai tehokkaampi trijodtiroksiini (T3). Molemmat hormonit säätelevät energian aineenvaihduntaa ja solujen kasvua. Siksi ne ovat elintärkeitä. Ne vaikuttavat aivolisäkkeeseen ja muihin perifeerisiin elimiin reseptoreiden kautta. Niillä ei ole vaikutusta aivoihin, pernaan ja kiveksiin, mutta ne lisäävät aineenvaihduntaa kaikissa muissa elimissä ja kudoksissa.

Ne vaikuttavat myös endokriinisten rauhasten toimintaan. He tekevät tämän vaikutuksen aivolisäkkeen kautta. Ne säätelevät sokerin metaboliaa lisäämällä insuliinin tuotantoa ja stimuloivat lisämunuaisten toimintaa. On myös tiedossa, että sillä on vaikutusta sukupuolihormoneihin.

syyt

Ns. Reseptorit ovat välttämättömiä kilpirauhashormonien toiminnan kannalta. Molekyylit kiinnittyvät näihin reseptoreihin ja voivat siten kehittää niiden tehokkuutta. Kuitenkin, jos reseptorit ovat viallisia tai riittämättömiä mutaation vuoksi, kilpirauhashormoniresistenssi on kuitenkin riittävästä hormonipitoisuudesta huolimatta. Yleensä mutaatio periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä.

Koska kilpirauhashormonit eivät pysty sitoutumaan riittävästi reseptoreihin, niiden tehokkuus on rajoitettu. Tämän heikon tehon takia laitos tuottaa vielä enemmän kilpirauhashormoneja. Siksi kilpirauhashormoniresistenssin tapauksessa kilpirauhashormonien pitoisuus kasvaa. Toiminto voi tosiasiassa olla normaalia, kasvaa tai laskea lisääntyneen hormonipitoisuuden myötä.

Tämä johtaa muuttuvaan kliiniseen kuvaan, jota voidaan hoitaa vain erikseen. Tyreotropiinihormoni (TSH) on normaali tai lisääntynyt hiukan. TSH tunnetaan myös kilpirauhasta stimuloivana hormonina. Sitä tuotetaan aivolisäkkeen etupuolella ja se vastaa kilpirauhashormonin tuotannon säätelystä. Kun kilpirauhashormonipitoisuus on alhainen, tyreotropiinin pitoisuus kasvaa, mikä stimuloi kilpirauhanen tuottamaan hormoneja.

Jos kilpirauhashormonipitoisuus nousee, TSH-pitoisuus laskee. Myöhemmin myös kilpirauhashormonien konsentraatio laskee. Tämä sääntelymekanismi ei enää toimi kunnolla kilpirauhashormoniresistenssin tapauksessa. Jopa lisäämällä kilpirauhashormonien antamista, TSH: n pitoisuus ei vähene, koska sen tehokkuus ei lisää enää hormonien antamisesta huolimatta.

Kaksi erilaista geeniä koodittaa kilpirauhanen reseptoreita. Tämä on toisaalta kromosomin 17 THRA-geeni ja toisaalta kromosomin 3 THRB-geeni. Toisen kahdesta geenistä tai molemmista geeneistä tehdyt mutaatiot voivat johtaa kilpirauhashormonireseptoreiden virheeseen, mikä johtaa kilpirauhashormoniresistenssiin.

Oireet, vaivat ja oireet

Kilpirauhashormoniresistenssin ulkonäkö vaihtelee. Se riippuu siitä, onko kilpirauhasen vajaatoiminta, yliaktiivisuus vai edeskö se normaalisti toimivaa. Kilpirauhashormonien tehokkuus riippuu myös reseptoreiden vian voimakkuudesta. Potilailla kehittyy yleensä struuma.

Usein esiintyy yliherkkyyttä, oppimis- ja kuulohäiriöitä, sydämen rytmihäiriöitä tai keskushermoston ja luurankon kehityshäiriöitä. Tilan oireet voivat vaihdella jopa perheen sisällä. Yleinen vastus ja aivolisäkkeen vastus voidaan erottaa. Yleisellä vastustuskyvyllä kilpirauhasen toiminta voi olla normaali kohonneista hormonitasoista huolimatta.

Kuitenkin löytyy myös kilpirauhasen vajaatoiminta. Aivolisäkkeen kilpirauhashormoniresistenssin tapauksessa TSH-tuotanto lisääntyy, koska kontrollisilmukka ei toimi huolimatta lisääntyneistä kilpirauhasen tasoista. Lisääntyneet TSH-tasot tuottavat kuitenkin vielä korkeampia kilpirauhashormonitasoja, jotka voivat sitten vaikuttaa muihin elimiin ja aiheuttaa kilpirauhanen yliaktiivista.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Kilpirauhashormonit ja TSH-tasot tutkitaan kilpirauhashormoniresistenssin diagnosoimiseksi. Molemmat kilpirauhashormonitasot ovat koholla. TSH on joko normaali tai kohtalaisen kohonnut. Kun T4: tä annetaan, TSH-tasot eivät vähene. Jos kilpirauhashormonivaikutus on normaali, kilpirauhashormonien antamisen tulee heti johtaa TSH-pitoisuuden laskuun.

komplikaatiot

Kilpirauhashormoniresistenssin oireet ja komplikaatiot riippuvat suhteellisen suuressa määrin siitä, onko kilpirauhasen vajaatoiminta vai yliaktiivisuus. Molemmilla toimintahäiriöillä on kuitenkin erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen arkeen ja elämänlaatuun, joten hoito on välttämätöntä. Useimmissa tapauksissa tämä johtaa struumakehityksen kehittymiseen.

Suurin osa kärsineistä kärsii myös liian aktiivisuudesta ja siten keskittymishäiriöistä. Tällä voi olla erittäin kielteinen vaikutus oppimiskäyttäytymiseen, etenkin lapsilla, ja se voi johtaa heikentyneeseen kehitykseen. Sydänsairauksia voi esiintyä myös kilpirauhashormoniresistenssin vuoksi, ja ne on tutkittava.

Kilpirauhanen toimintahäiriöllä on yleensä negatiivinen vaikutus sisäelimiin, joten ne voivat myös vaurioitua. Kilpirauhashormoniresistenssin hoito tehdään yleensä ilman komplikaatioita. Vaikuttavat ovat riippuvaisia ​​hormonien saannista.

Tämän avulla oireet voidaan rajoittaa täysin ja lievittää. Suurimman osan ajasta potilaat ovat kuitenkin riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta. Varhaisessa diagnoosissa ja onnistuneessa hoidossa tämä sairaus ei vaikuta haitallisesti potilaan elinajanodoteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Kilpirauhashormoniresistenssin oireet ovat yksilöllisiä, eikä niitä voida tarkkaan kaventaa. Periaatteessa lääkäri vaaditaan heti, kun asianomainen henkilö kokee stressiä arjessa, tuntee olonsa epämukavaksi pitkään tai ilmenee muutoksia, jotka aiheuttavat elämänlaadun heikkenemistä.

Jos sinulla on ongelmia selviytyä arkielämästä, heikentynyt henkinen suorituskyky, levottomuus tai yliaktiivisuus, lääkärin on selvitettävä oireiden syy. Jos on oppimisvajeita, tavanomaisia ​​vaatimuksia ei voida enää täyttää tai mielialassa tapahtuu muutoksia, asianomainen tarvitsee apua. Painonvaihtelut, libidon häiriöt tai psykologiset epäsäännöllisyydet viittaavat organismin hormonaaliseen epätasapainoon. Epäpuhdas iho, hauraat kynnet ja hiusten kasvuhäiriöt ovat edelleen merkkejä terveysongelmista.

Kilpirauhasen alueen turvotus viittaa elimen laajentumiseen ja se olisi selitettävä. Jos henkilö, joka sairastuu, havaitsee muutokset tunteella, on otettava yhteys lääkäriin. Jos kurkussa tai rinnassa on kireys, nielemisvaikeudet tai hengitysvaikeudet, asianomainen henkilö on tutkittava ja hoidettava. Kilpirauhanen laajentuminen voi aiheuttaa hengenahdistusta ja siten laukaista ahdistusta. Lisäksi hapen saanti organismille vähenee, mikä johtaa lisääntyneeseen sydämen toimintaan. Siksi lääkäriin on myös kuultava, jos sydämessä on sydämentykytys.

Hoito ja hoito

Kilpirauhashormoniresistenssin hoito riippuu esiintyvistä oireista. Jos kilpirauhashormoniresistenssi on yleinen, kilpirauhasen toiminta voi olla normaali. Silloin hoito ei ole tarpeen. Jos arvo on liian pieni, T4 on annettava sellaisena pitoisuutena, joka on tarpeen normaalille kilpirauhasen toiminnalle. Se on erilainen kussakin yksittäisessä tapauksessa.

Aivolisäkkeen kilpirauhasenhormoniresistenssillä vain resistenssi vaikuttaa aivolisäkkeeseen. Kaikki muut elimet reagoivat normaalisti kilpirauhashormoneihin. Koska TSH-arvo kasvaa täällä hormonin kontrollisilmukan aivolisäkkeen keskeyttämisen kautta, myös kilpirauhashormoniarvot nousevat.

Kaikki elimistöt, joihin kilpirauhashormonit vaikuttavat, paitsi aivolisäke, reagoivat lisääntyneisiin arvoihin kilpirauhanen yliaktiivisen muodossa. Näissä tapauksissa TSH-tasoja yritetään ensin alentaa. Jos tämä ei auta, kilpirauhanen täydellinen poisto on usein ainoa vaihtoehto. Seuraavaan korvaushoitoon vaikuttaa kliininen kuva.

ennaltaehkäisy

Koska kilpirauhashormoniresistenssin perintö on yleensä autosomaalisesti hallitsevaa, stressiin joutuneiden tulisi kysyä ihmisen geneettisiä neuvoja, jos he haluavat saada lapsia. Tällä perintömuodolla 50 prosenttia taudista siirtyy jälkeläisille. Kuitenkin löydettiin myös autosomaalisia taantuvia perintökuvioita, jotka tulisi paljastaa ihmisen geenitutkimuksilla.

Jälkihoito

Kilpirauhashormoniresistenssi on yleensä synnynnäinen. Ongelmat voivat vaihdella, koska kohdesolut eivät reagoi riittävästi tosiasiallisesti läsnä oleviin kilpirauhashormoneihin. Koska kilpirauhashormoniresistenssiä ei yleensä pidetä taudina, joka paranee akuutin hoidon jälkeen, ei voida olettaa, että se olisi vain jälkihoitoa.

Hoitoon liittyvä seuranta on enimmäkseen elinikäistä. Mutta vaikutukset voivat muuttua tai vaihdella. Siksi säännölliset vierailut erikoislääkärille, tässä tapauksessa endokrinologille, ovat välttämättömiä. Taudin etenemisestä riippuen tiettyjen veriparametrien testit sekä itse kilpirauhanen sonografinen esitys ovat välttämättömiä, koska ne voivat johtaa struumaan.

Taudin kulusta riippuen potilaalle voidaan ilmoittaa tietty elämäntapa tai ruokavalio. Tämä voi liittyä erityisesti siihen, ettei jodia käytetä. Endokrinologi opastaa sinua vastaavasti ja suuntaa tarvittaessa ravitsemusneuvontaan. Koska elinikäisen hoidon voidaan olettaa säännöllisesti, parannuksen jälkeen ei voida suorittaa jatkohoitoa; tämä olisi mahdollista vain yksittäisissä tapauksissa myöhemmin kehittyneiden aivolisäkkeen sairauksien kanssa. Seuraavalla hoidolla tarkoitetaan sitten hormonitasojen hallintaa ja tarvittavaa lääketieteellistä tukea normaalille aineenvaihdunnalle.

Voit tehdä sen itse

Kilpirauhasenhormoniresistenssin tapauksessa ei ole mitään keinoja omatoimisuuteen taudin parantamiseksi. Tämän häiriön oireet ovat moninaisia, mutta niitä voidaan lievittää osittain kohdennetuilla harjoitus- tai liikuntayksiköillä.

Olemassa olevien oppimishäiriöiden tapauksessa on mahdollista jatkaa työskentelyä parannusten avulla potilaan tarpeisiin räätälöityjen terapioiden avulla, jopa ilman lääkäriä. Yhdessä terapeutin kanssa laaditaan henkilökohtainen harjoitteluohjelma, jota voidaan laajentaa ja jatkaa itsenäisesti kotialueella.

Jos potilas on lapsi, huoltajien ja sukulaisten on autettava suorittamaan oppimiskurssit. Potilaan elämänlaatua ja sosiaalista solidaarisuutta edistetään. Koska se voi johtaa keskittymishäiriöihin, harjoitteluyksiköt on räätälöitävä potilaan mahdollisuuksiin ja tarpeisiin. Liiallista stressiä tulisi välttää. Lisäksi saavutettuja tavoitteita ja onnistumisia on kiitettävä ja arvostettava vastaavasti.

Psykologisen stressin estämiseksi sairaalle tulisi tiedottaa riittävän nopeasti ja varhain fyysisistä ja henkisistä poikkeavuuksistaan. Avoimet keskustelut ja olemassa olevien kysymysten selventäminen voivat auttaa paremmin selviytymään taudista jokapäiväisessä elämässä. Lisäksi on suositeltavaa antaa kattava selitys elinkaaren jatkokehityksestä.