Robertsin oireyhtymä

Lääketieteen nimitystä Robertsin oireyhtymä vakava, autosomaalisesti taantuva perinnöllinen epämuodostuma. Robertsin oireyhtymää kutsutaan joskus Appelt-Gerken-Lenz -oireyhtymä, Pseudothalidomide-oireyhtymä ja myös Roberts SC focomelia nimetty. Nämä nimet eivät kuvaa eri vaiheita tai muotoja, vaan perustuvat pääasiassa oireyhtymän löytäjiin.

Mikä on Robertsin oireyhtymä?

Kuten Robertsin oireyhtymä kuvaa hyvin harvoin esiintyvää epämuodostumaa, joka syntyy geneettisen määrityksen tai mutaation vuoksi. Neljän raajan puuttuminen on erityisen ominaista. Ennusteet ovat yleensä erittäin huonoja; monissa tapauksissa fyysinen tai henkinen kehitys on rajoitettu ankarasti. Suurin osa kärsineistä kuolee synnytyksessä.

Loppujen lopuksi Robertsin oireyhtymästä kärsivät muistuttavat myös Conterganin uhreja, koska heillä on samanlaisia ​​epämuodostumia ja epämuodostumia. Robertsin oireyhtymän estämiseksi ei ole syy-hoitoa tai ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Lääkärit, jotka diagnosoivat Robertsin oireyhtymän - geneettisen testin perusteella - yrittävät pääasiassa lievittää oireita ja parantaa sairastuneiden elämänlaatua. Robertsin oireyhtymä kuvailtiin ensimmäisen kerran vuonna 1919.

Amerikkalainen kirurgi John Bingham Roberts kirjoitti ensimmäisen tieteellisen kuvauksen. Kuitenkin kesti 67 vuotta, jotta lisätietoja voitiin seurata. Se oli Hans Appelt, Widukind Lenz ja Hartmut Gerken, kolme saksalaista genetiikkaa, jotka suorittivat ensimmäisen tutkimuksensa vuonna 1966. Tästä syystä perittyä epämuodostumaa kutsutaan Roberts-oireyhtymäksi tai tunnetaan myös nimellä Appelt-Gerken-Lenz -oireyhtymä.

syyt

Robertsin oireyhtymä syntyy mutaatioiden vuoksi ESCO2-geenissä. ESCO2-geeni sijaitsee kromosomin 8 geenilokuksessa p21.1. Erityisesti ESCO2: n geenituotteella on tärkeä rooli; viime kädessä se on niin kutsuttu N-asetyylitransferaasi, joka ihmisissä koostuu tarkalleen 601 aminohaposta.

Kun S-vaihe saapuu ja solunjako alkaa, kromatidit kaksinkertaistuvat. Tämä lähestymistapa laukaisee oireyhtymän. Toistaiseksi mutaation kantoaaltotaajuutta ei kuitenkaan tunneta. ESCO2-geeni koostuu yhteensä yhdestätoista eksonista, joiden paino on 30,3 kb; ei ole mitään kertomista, mikä kantoaaltotaajuus on läsnä. Mutaation syitä ei tunneta.

Oireet, vaivat ja oireet

Vaikuttavilla ihmisillä, jotka kärsivät Robertsin oireyhtymästä tai jotka eivät ole syntyneet kuolleena syntymästä tai kuolevat pian syntymänsä jälkeen, ilmenee lukuisia oireita, jotka osoittavat vastaavan mutaation. Siellä on henkinen jälkeenjääneisyys, mikrosefaalia (pää on pieni), phocomelia (ns. "Tiivisteraaja") ja myös brachycephaly (lyhyt tai pyöreä päänsärky).

Lähes kaikissa tapauksissa huuli ja suulaki ovat näkyvissä; Siellä on myös klitoriksen ja peniksen liikakasvu (laajentuminen). Vaurioituneiden sarveiskalvo on samea tai lääkäri voi havaita myös sisäelinten (sydämen tai munuaisten) muodonmuutokset.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Lääkäri asettaa epäillyn diagnoosin alussa. Hän voi tehdä tämän ilman mitään ongelmia - oireiden perusteella. Diagnoosi voidaan vahvistaa vasta, kun mutaatio on havaittu geneettisen testin avulla. Ennen kuin on geneettistä näyttöä siitä, että Robertsin oireyhtymästä vastuussa oleva mutaatio todella olemassa, diagnoosista epäillään, riippumatta siitä, kuinka selkeät henkilön oireet ovat.

Monissa tapauksissa kärsivät henkilöt kuolevat syntymän jälkeen tai syntyvät jo kuolleena syntymänä. Mutta on myös yksittäisiä tapauksia, joissa normaali henkinen kehitys dokumentoitiin. On kuitenkin mainittava, että tämä on ehdoton poikkeus. Taudin kulku ja ennusteet ovat enimmäkseen negatiivisia.

Terapeuttiset toimenpiteet voivat teoreettisesti vähentää taudin kulkua tai suosia oireita, mutta tässäkään emme voi puhua positiivisesta etenemisestä tai positiivisesta ennusteesta.

komplikaatiot

Robert-oireyhtymästä kärsivät ihmiset yleensä kuolevat syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen. Jos sairas lapsi selviää, se kärsii melkein aina vakavista henkisistä ja fyysisistä vaurioista. Neljän raajan puuttuminen ja muut tyypilliset poikkeavuudet aiheuttavat lapselle huomattavaa kipua. Henkinen vamma liittyy moniin komplikaatioihin - kehityshäiriöistä tiettyihin sekundaarisiin sairauksiin ja sosiaaliseen syrjäytymiseen.

Yleensä asianomainen henkilö kärsii useista valituksista ja niiden myöhäisistä vaikutuksista. Tällä on vaikutusta lapsen ja vanhempien henkiseen tilaan. Jos henkinen kehitys on normaalia, henkilö, jota kärsii, tarvitsee edelleen tukea koko elämän ajan. Muut komplikaatiot riippuvat erityisistä oireista.

Raajojen puute liittyy sängyn lepoun ja sen tyypillisiin seurauksiin, kun taas huulirauha ja kitalaki aiheuttaa puhehäiriöitä. Lisäkomplikaatioita voi syntyä hoidettaessa yksittäisiä valituksia. Infektiot ja hermovammat esiintyvät usein leikkauksen aikana.

Koska potilaat ovat yleensä huonossa fyysisessä kunnossa, sydän- ja verisuonitauteja ja haavojen paranemishäiriöitä ei voida sulkea pois. Jos lääkitystä annetaan, haittavaikutuksia ja vuorovaikutuksia voi esiintyä tai allergisia reaktioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Robertsin oireyhtymästä kärsivät lapset vaativat tarkkaa lääketieteellistä hoitoa. Erilaisia ​​fyysisiä ja psyykkisiä häiriöitä hoidetaan rekonstruoivasti ja kosmeettisesti hyvinvoinnin ja elämänlaadun parantamiseksi. Fysioterapia on yleensä välttämätön käsien ja jalkojen epämuodostumien korvaamiseksi. Vaurioituneiden lasten vanhempien tulee keskustella lääkärin kanssa tarvittavista terapeuttisista toimenpiteistä ja neuvotella vastaavan asiantuntijan kanssa. Oireista riippuen, ortopedit, neurologit, kirurgit, silmälääkärit ja ihotautilääkärit ovat mukana hoidossa.

Lastenlääkäri voi ottaa säännölliset seurantatarkastukset edellyttäen, että lasta ei tarvitse kohdella sairaalassa. Vahingoittuneen lapsen vanhemmat ja sukulaiset tarvitsevat yleensä myös terapeuttista tukea. Jos lapsi on kuolleena syntynyt tai tauti on kuolemaan johtava, tämä on erityisen suuri taakka vanhemmille, joiden tulisi kääntyä varhaisessa vaiheessa sopivan psykologin puoleen saadakseen selville trauma ja selvittämään se. Koska Robertsin oireyhtymä on geneettinen sairaus, geneettinen neuvonta on hyödyllistä, jos haluat saada uusia lapsia.

Hoito ja hoito

Roberts-oireyhtymässä ei ole syy-hoitoa. Tämä tarkoittaa, että ensisijaisesti oireita hoidetaan siten, että kärsivien ihmisten elämänlaatua voidaan parantaa niin paljon kuin mahdollista. On kuitenkin mainittava, että monissa tapauksissa epämuodostumat ovat niin dramaattisia, että apua voidaan antaa vain pienessä määrin.

Lääkärin on arvioitava itse, kuinka paljon hoito voi auttaa. Robertsin oireyhtymä on arvioitava vain yksilöllisesti, jotta voidaan sitten tehdä päätös, mikä hoito voidaan suorittaa ajoittain.

Ennen kaikkea on korjaavia toimenpiteitä, jotta voidaan parantaa elämänlaatua. Lääkäri päättää kirurgisista korjauksista, jotka ovat luonteeltaan ensisijaisesti kosmeettisia ja toiminnallisia. Tämä antaa mahdollisuuden parantaa kärsivien henkilöiden elämänlaatua. Yksi ongelmattomista korjauksista on huuliläpän ja kitalaen käsittely.

Joskus ns. Käsikirurgiset toimenpiteet voivat helpottaa esineiden pitämistä tai tarttumista. Koska sisäelinten epämuodostumat ovat tyypillisiä Robertsin oireyhtymälle, suoritetaan tässä yksittäisiä hoitoja. Lääkäri kiinnittää huomiota elinten epämuodostumien ja epämuodostumien laajuuteen, joten myös tässä tehdään yksittäisiä terapioita.

Lääkärin on myös tehtävä päätös, jos Robertsin oireyhtymä on niin voimakas, että sairastuneella on joskus vain muutama tunti tai päivä elää, olla aloittamatta lisähoitoja. Lopulta lääkäri odottaa vain potilaan luonnollista kuolemaa.

ennaltaehkäisy

Robertsin oireyhtymää ei voida estää. Tämä johtuu siitä, että ei myöskään tiedetä, miksi mutaatio tapahtuu tai onko olemassa suotuisia tekijöitä.

Jälkihoito

Roberts-oireyhtymän seurannan on tapahduttava jokaiselle henkilölle, jota asia koskee, koska oireet voivat olla hyvin erilaisia. Vakavissa epämuodostumissa potilasta ei voida auttaa, vaan hän kuolee usein syntymän aikana tai pian sen jälkeen. Jälkihoito sisältää sitten huumehoitoa tai lievittävää hoitoa.

Kun leikkausta vaaditaan, tärkeimmät toimenpiteet ovat hyvä haavanhoito ja kirurgisen arven hallinta. Tähän liittyy usein fysioterapiaa. Seurantaan voi kuulua myös asiantuntijoiden suorittamia lisätutkimuksia oireista riippuen, jotka voivat vaihdella sarveiskalvon opasiteetista sisäelinten epämuodostumiin.

Itsenäistä seurantaa ei kuitenkaan yleensä tapahdu, koska Robertsin oireyhtymä on krooninen sairaus ja sairastuneita on hoidettava koko elämän ajan. Vastuullisen asiantuntijan on päätettävä yhdessä sukulaisten kanssa, mitkä hoitomuodot ovat mahdollisia pitkällä aikavälillä. Myös psykologeja on ehkä kuultava tästä, koska sairaus voi aiheuttaa suuren emotionaalisen taakan osallistujille. Erityisesti lapsen vanhemmat tarvitsevat emotionaalista tukea, koska useimmissa tapauksissa potilaat kuolevat pian syntymän jälkeen tai ovat kuolleena.

Voit tehdä sen itse

Robertin oireyhtymä voi esiintyä eri muodoissa, jotka voivat kestää erilaisia ​​kursseja. Kurssista riippuen on lääkärin kanssa tehtävä yksilöllinen terapia, joka sisältää myös omatoimia sukulaisille.

Lievän sairauden tapauksessa sairastuneet tarvitsevat ensin erilaisia ​​toimenpiteitä ja fysioterapeuttista tukea. Useimmiten kaikilla neljällä raajalla on epämuodostumia, minkä vuoksi apuvälineiden, kuten kainalosauvojen tai pyörätuolin, käyttö on välttämätöntä kaikissa tapauksissa. Sukulaisten tulisi ottaa yhteyttä tukikeskukseen varhaisessa vaiheessa saadakseen tukea arjessa. Koska kärsimys on huomattava emotionaalinen taakka sukulaisille, terapeuttinen hoito on hyödyllistä myös vanhemmille.

Leikkauksen jälkeen lasta on tarkkailtava jatkuvasti. Komplikaatioiden riski on lisääntynyt, jopa sairaalassa olon jälkeen. Vanhempien tulisi myös ottaa yhteyttä erityiskouluihin ja erityisiin lastentarhoihin. Mitä aikaisemmin nämä toimenpiteet aloitetaan, sitä vähemmän stressaava elämä voi olla sairaan lapsen kanssa. Robertsin oireyhtymästä kärsivät lapset voivat tehdä fysioterapiaa kotona. Joka tapauksessa heidän on johdettava terveelliseen elämäntapaan riittävällä liikunnalla ja asianmukaisella ruokavaliolla.