Avulla Puriinisynteesi kaikki elävät asiat tuottavat puriineja. Puriini on komponentti DNA-emäksistä guaniini ja adeniini sekä tärkeä energian kantaja ATP.
Mikä on puriinisynteesi?
Puriinisynteesi on biokemiallinen prosessi, jonka lopussa muodostuu puriineja. Puriinit ovat orgaanisia yhdisteitä, joita esiintyy kaikissa elävissä asioissa. Puriinit valmistetaan raaka-aineesta a-D-riboosi-5-fosfaatti. Ihmissolu muuttaa aineen useissa vaiheissa. Entsyymit katalysoivat tätä prosessia ja auttavat muuntelemaan yhden välituotteen seuraavaksi.
Ensinnäkin entsyymi muuntaa a-D-riboosi-5-fosfaatin a-D-5-fosforibosyyli-1-pyrofosfaatiksi (PRPP) laajentamalla molekyyliä. Tätä seuraa PRPP: n ja glutamiinin muutos 5-fosforibosyyliamiiniksi ja glutamaatiksi. Tällöin keho ei voi enää käyttää aineita muiden tuotteiden synteesiin, vaan vain puriinisynteesiin.
Glysiinin lisääminen tuottaa glysiiniamidi-ribonukleotidin, joka muuttaa entsyymin formyyliglysiiniamidi-ribonukleotidiksi ja muuntaa sen sitten fosforibosyyliformatyyliglysiiniamidiiniksi ja glutamiinihapoksi. Inosiinimonofosfaatti (IMP) muodostetaan lopulta välituotteiden 5-aminoimidatsoli-ribonukleotidin, 5-aminoimodatsoli-4-karboksyyliatribonukleotidin, SAICAR, AICAR ja FAICAR välityksellä. Solut voivat käyttää IMP: tä suoraan adenosiinin, guaniinin ja ksantosiinin tuottamiseen.
Puriineja ei ole vapaina molekyyleinä, mutta ne ovat aina yhteydessä toisiin molekyyleihin nukleotidien muodossa. Valmis puriinimolekyyli koostuu hiilidioksidista, glysiinistä, kahdesti 10-formyylitetrahydrofolihaposta, glutamiinista ja asparagiinihaposta.
Toiminto ja tehtävä
Osa deoksiribonukleiinihappoon (DNA) tallennettuun geneettiseen tietoon koostuu puriineista. DNA koostuu rakennuspalikoista, nukleotideistä. Ne koostuvat sokerimolekyylistä (deoksiribroosista), fosforihaposta ja yhdestä neljästä emäksestä. Emäkset adeniini ja guaniini ovat puriiniemäksiä: niiden emäksinen rakenne on puriini, johon muut molekyylit sitoutuvat.
Lisäksi puriini on adenosiinitrifosfaatin (ATP) komponentti. Tämä on ihmisen organismin primaarinen energialähde. Energia varastoidaan kemiallisesti ATP: n muodossa ja sitä on saatavana lukuisiin tehtäviin. Lihakset käyttävät ATP: tä liikkumiseen, samoin kuin jotkut synteesiprosessit ja muut prosessit. Lihaksissa ATP: llä on myös pehmittimen vaikutus: Se varmistaa, että lihaksen säikeet voivat erota toisistaan. Siksi ATP: n puute kuoleman jälkeen johtaa tiukkaan kuolemaan.
Sidotun energian vapauttamiseksi solut ja organelit jakoivat ATP: n adenosiinidifosfaatiksi ja adenosiinimonofosfaatiksi. Pilkkominen vapauttaa noin 32 kJ / mol. Lisäksi ATP: tä käytetään signaalien lähettämiseen. Soluissa sillä on tehtävä säädellä aineenvaihduntaa. Se toimii esimerkiksi kinaasien koubstraattina, joka sisältää myös insuliinin stimuloiman proteiinikinaasin, jolla on merkitystä verensokerin yhteydessä. Solujen ulkopuolella ATP toimii agonistina purinergisiin reseptoreihin ja auttaa siirtämään signaaleja hermosoluihin. ATP esiintyy muun muassa signaalin siirrossa veren virtauksen säätelyn ja tulehduksellisen reaktion yhteydessä.
Sairaudet ja vaivat
Puriinisynteesi on monimutkainen biokemiallinen prosessi, jossa virheitä voi tapahtua helposti. Puriinin luomiseksi erikoistuneiden entsyymien on muutettava vähitellen eri aineet. Mutaatiot voivat tarkoittaa, että näitä entsyymejä ei ole koodattu oikein. Geneettinen materiaali sisältää tietoa siitä, kuinka solujen on syntetisoitava entsyymit. Entsyymit koostuvat proteiinista, joka puolestaan koostuu pitkistä aminohappoketjuista. Jokaisen aminohapon on oltava oikeassa paikassa, jotta entsyymi olisi oikeassa muodossa ja toimisi kunnolla.
Virheitä voi esiintyä entsyymien tuotannossa, mutta myös geneettisessä koodissa.Mutaatiot varmistavat, että tallennettu tieto johtaa virheellisiin tai epätäydellisiin aminohappoketjuihin. Tällaiset mutaatiot voivat myös vaikuttaa puriinisynteesiin osallistuviin entsyymeihin. Tästä johtuvat sairaudet kuuluvat aineenvaihduntatautien luokkaan ja ovat perinnöllisiä.
Esimerkiksi PRPS1-geenin mutaatio aiheuttaa häiriön puriinisynteesissä. PRPS1 koodaa riboosifosfaattidifosfokinaasi-entsyymiä. Mutaatio aiheuttaa entsyymin olevan liian aktiivinen. Eri prosessien kautta tämä yliaktiivisuus lisää kihti riskiä. Kihti (urikopatia) on ajoittainen sairaus. Krooninen kihti kehittyy useiden akuuttien puhkeamisten jälkeen. Tauti tuhoaa nivelet; Käsien ja jalkojen muutokset ovat usein erityisen selvästi näkyviä. Nivelkivut, tulehdukset ja kuume ovat myös kihti oireita. Lisäksi nivelten muodonmuutokset, heikentynyt suorituskyky, munuaiskivit ja munuaisten vajaatoiminta voivat ilmetä pitkällä aikavälillä.
Puutteellinen puriinisynteesi ei kuitenkaan voi ilmetä vain kihtissä. Toinen mutaatio PRPS1-geenissä aiheuttaa riboosifosfaattidifosfokinaasin entsyymin aktiivisuuden heikkenemisen. Seurauksena on Rosenberg-Chutorian oireyhtymä. Tämä mutaatio on myös mahdollinen syy tietylle kuuromuodolle.
Muut geenit koodaavat myös puriinisynteesiin osallistuvia entsyymejä. ADSL-geeni on myös yksi niistä. ADSL-geenin mutaatiot johtavat adenylosukkinaattieyasaasin puutteeseen. Tämä vajaus on harvinainen perinnöllinen sairaus, ja se periytyy autosomaalisena taantumana. Tauti ilmenee vastasyntyneillä, mutta se voi ilmetä myös vain lapsuudessa. Tauti on melko epäspesifinen, esimerkiksi henkisen vamman, epilepsian ja käyttäytymishäiriöissä, jotka ovat samanlaisia kuin autismi.
ATIC-geenin mutaatiot voivat myös häiritä puriinisynteesiä. Tämä geneettisen informaation osa koodaa bifunktionaalista puriinisynteesiproteiinia, mikä johtaa AICA-ribosidurian kehittymiseen. Kirjallisuus dokumentoi vain yhden tapauksen heikentyneestä älykkyydestä, synnynnäisestä sokeudesta ja polvien, kyynärpään ja hartioiden muodonmuutoksista.
.jpg)
.jpg)
