Ensimmäisen kolmanneksen seulonta

Kuten a Ensimmäisen kolmanneksen seulonta on tutkimusmenetelmä sikiön mahdollisen kromosomaalisen poikkeaman arvioimiseksi. Seulonta sisältää raskaana olevan naisen biokemiallisen verianalyysin ja syntymättömän lapsen ultraäänitutkimuksen. Ensimmäisen kolmanneksen seulontaa ei käytetä luotettavan diagnoosin määrittämiseen, vaan vain riskin arviointiin.

Mikä on ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta?

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on systemaattinen tutkimus sellaisten poikkeavuuksien suodattamiseksi, jotka osoittavat synnytystä edeltävän riskin todennäköisyyden. Seulonta tehdään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana) sikiön mahdollisen kromosomaalisen poikkeavuuden etsimiseksi.

Kromosomaalinen häiriö voidaan diagnosoida trisomian 21 muodossa yhdeksän kuukauden raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana jatkotutkimusten avulla. Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on ei-invasiivinen menetelmä trisomian 21 (Downin oireyhtymän) lisääntyneen riskin määrittämiseksi sikiölle ja se on luotettava tutkimus havaitsemiseen, jolla on korkea havaitsemisnopeus. Ns. "Integroitua seulontaa" ja "peräkkäistä seulontaa" käytetään usein vaihtoehtoisina diagnostisina menetelmin ensimmäisen kolmanneksen seulontaan.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan aikana määritetään ja arvioidaan äidin verestä kaksi biokemiallista arvoa. Lisäksi sikiön kaulan läpinäkyvyyden ultraääni suoritetaan ja mitataan. Kaulan läpinäkyvyys on nesteen kerääntymistä ihon ja pehmytkudosten väliin syntymättömän kohdunkaulan selkärangan alueella. Näihin tuloksiin lisätään äidin sairaushistoria. Näiden tietojen perusteella hoitava asiantuntija voi arvioida tuloksen ja punnita riskin todennäköisyyden. Saatua ennustetta ei kuitenkaan pidä sekoittaa luotettavaan diagnoosiin. Lisää kliinisiä testejä tarvitaan Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi.

Toiminta, vaikutus ja tavoitteet

Ennen ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaa tulevien vanhempien tulisi pohtia, missä määrin mahdollisen kromosomaalisen poikkeavuuden arvioinnista on hyötyä ja mitä seurauksia sillä voi olla raskauden jatkovaiheelle.

Todennäköisyyslaskelma koostuu raskaana olevan naisen iästä, raskausviikosta ja perheen mahdollisista kromosomaalisista häiriöistä. Lisäksi arvioidaan kaulan taittumisen mittaustulokset, PAPP-A-proteiinin ja ß-hCG-hormonin (ihmisen kooriongonadotropiini) pitoisuus, nenän luun kuvaus sikiössä ja veren virtaus sydämessä ja syntymättömän lapsen suurissa verisuonissa. Laboratorioarvojen biokemiallisen arvioinnin aikana analysoidaan PAPP-A-proteiinin ja ß-hCG-hormonin pitoisuutta äidin veressä. Raskausiin liittyvä plasmaproteiini A (PAPP-A) on sinkkiä sitova proteiini ja toimii kuin entsyymi.

Jos PAPP-A: n pitoisuus äidin veressä on liian alhainen, tämä voi olla merkki sisäisestä kasvun hidastumisesta. Ihmisen kooriongonadotropiini (hCG) on raskaushormoni, joka vapautuu äidin kehossa pian hedelmöityksen jälkeen. Ss-hCG-alaluokka on spesifinen hormonille ja siinä on 145 aminohappoa. Jos nämä arvot poikkeavat tilastollisesta normista 11–13 raskausviikolla, poikkeavuuksien riski kasvaa.

Yhdistettynä sikiön vedenpidätyskyvyn mittaamiseen kohdunkaulan alueella ultraäänellä tämä rinnastetaan suureen määrään jo tunnettuja raskauden normaaliarvoja, joilla on positiiviset ja negatiiviset diagnoosit. Tämä mahdollistaa sikiön mahdollisen kromosomipoikkeaman punnitsemisen, mutta vain riskinarviointina. Tämä arviointi kuitenkin muuttaa olemassa olevaa korkean riskin raskautta, jos äiti on vanha tai jos se toistuu aiempien raskauksien jälkeen sikiö Downin oireyhtymällä.

Kaikki anamneesin ja ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan arvot arvioidaan erityisellä tietokoneohjelmalla ja asiantuntija arvioi lopuksi. Jos asiantuntija toteaa, että raja-arvot on ylitetty ja siten lisääntynyt todennäköisyys, tilanteen selventämiseksi tulisi suorittaa koorion villus -näytteenotto tai amniokenteesi (amniokenteesi). Korionillisen villuksen näytteenoton etuna on, että se voidaan tehdä aikaisemmin kuin amnioottisen nesteen testi. Molemmat tutkimustyypit ovat kuitenkin invasiivisia toimenpiteitä, joihin liittyy riskejä raskaana olevalle naiselle ja sikiölle. Keskenmenon riski tällaisen tutkimuksen aikana on noin 0,3 - 1%.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta havaitsee 95 sadasta syntymättömästä lapsesta, joilla on Downin oireyhtymä, ja siksi se on 95 prosenttia informatiivinen. Siitä huolimatta viidellä 100: sta terveestä syntymättömästä vauvasta on myös virheellisesti todettu lisääntynyt trisomian 21 riski.

Riskit, sivuvaikutukset ja vaarat

Veren vetäminen ja sonografia ensimmäisen kolmanneksen seulonnan aikana ovat vaarattomia raskaana olevalle naiselle ja sikiölle. Todelliset seuraukset johtuvat riskinarviointiteoriasta, jonka ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta herättää.

Seulonta ei anna luotettavaa tulosta, ja tämä voi johtaa epävarmuustekijöihin tai jopa tulevien vanhempien tekemiin virheellisiin päätöksiin. Lisäksi on monia tekijöitä, jotka vaikuttavat pitoisuuden arvoon veressä ja tekevät tuloksesta käyttökelvottoman. Moniraskauden aikana raskaushormonin ß-hCG: n ja raskauteen liittyvän plasmaproteiinin A (PAPP-A) taso nousee yleensä. Jopa naisilla, jotka tupakoivat tai noudattavat kasvisruokavaliota raskauden aikana, osoitettu kohonnut ß-hCG-arvo, vaikka sikiö on terve.

Lisäksi epätarkkaan laskettu raskauden kesto, liikalihavuus ja diabetes mellitus voivat vaikuttaa arvoihin raskaana olevalla naisella. Lisäksi sikiön viivästynyt kehitys, istukan vajaatoiminta ja odotettavan äidin munuaisten vajaatoiminta voivat olla syyt väärään tulokseen. Jos lisääntyneestä riskistä on riittävästi näyttöä, tämä on seurattava amniokestesillä tai koorion villuksen näytteellä. Jos todisteita ei ole riittävästi, tällaista vaarallista menettelyä ei pitäisi suorittaa.