Dubin-Johnsonin oireyhtymä

Dubin-Johnsonin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti maksaan. Oireita ovat keltaisuus, lisääntynyt bilirubiinipitoisuus veressä ja maksan toimintahäiriöt. Syy-hoito ei ole mahdollinen, mutta useimmissa tapauksissa se ei ole myöskään välttämätöntä.

Mikä on Dubin-Johnsonin oireyhtymä?

Dubin-Johnsonin oireyhtymä on vastuussa geneettisen koostumuksen muutoksesta. Mutaatio johtaa siihen, että enemmän bilirubiinia pääsee sapeen.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Dubin-Johnsonin oireyhtymä on aineenvaihduntatauti ja alistettu bilirubiinin aineenvaihdunnan häiriöryhmälle. Patologi Isidore N. Dubin ja sotilaslääkäri ja patologi Frank B. Johnson antoi oireyhtymälle nimen. Nämä kaksi tutkijaa kuvasivat ensimmäisenä tätä kliinistä kuvaa vuonna 1954.

Dubin-Johnsonin oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa maksaan, joka vastaa yksittäisten oireiden kehittymisestä. Dubin-Johnsonin oireyhtymää aiheuttava mutaatio on yhdessä autosomeissa, ts. Ei X- tai Y-kromosomissa. Kuitenkin enemmän naisia ​​kuin miehiä kärsii tästä perinnöllisestä taudista. Ihmisillä jokainen kromosomi esiintyy kahdesti.

Tauti on taantuma: Jos henkilöllä on kymmenes kromosomi mutaatiolla ja kymmenes kromosomi ilman sitä, Dubin-Johnsonin oireyhtymä ei puhkea. Vain kun kaksi mutatoitunutta kromosomia yhdistyvät, henkilö sairastuu. Tämä tosiasia myötävaikuttaa siihen, että tauti on hyvin harvinainen. Mutatoituneen kromosomin kantaja voi silti periä oireyhtymän, jos hän välittää mutatoidun kromosomin lapselleen ja lapsi saa samanaikaisesti sairautta kantavan kromosomin toiselta vanhemmalta.

syyt

Dubin-Johnsonin oireyhtymä on vastuussa geneettisen koostumuksen muutoksesta. Mutaatio johtaa siihen, että enemmän bilirubiinia pääsee sapeen. Bilirubiini on keltainen väriaine ja sitä löytyy verestä. Siellä se muodostaa osan hemoglobiinista, veren punaisesta pigmentistä. Bilirubiini voi esiintyä suorana (konjugoituna) tai epäsuorana bilirubiinina ihmiskehossa.

Suora bilirubiini sisältää glukuronihappomolekyylin. Glukuronihappo lisää biokemiallisten aineiden vesiliukoisuutta. Organismi puhdistaa maksan ja pernan veren. Tässä prosessissa elimet suodattavat vaurioituneet verikomponentit, joten ne on uusittava. Glukuronihapon lisääntynyt vesiliukoisuus auttaa kehoa erittämään nämä hylätyt aineet.

Dubin-Johnsonin oireyhtymässä tämä prosessi on häiriintynyt. Keho ei hävitä suoraa bilirubiinia riittävästi, mutta välittää sen vereen - mikä laukaisee perinnöllisen sairauden tyypilliset oireet.

Löydät lääkkeesi täältä

Ja keltaisuutta ja maksavaivoja hoitavat lääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Ulkoisesti helposti tunnistettava oireyhtymä on keltaisuus, joka lapsuudesta lähtien muuttaa ihon ja silmämunan keltaiseksi. Veren komponentti, nimeltään bilirubiini, vastaa väristä. Bilirubiini tuotetaan, kun ihmiskeho hajottaa verta. Yleensä ainetta on läsnä vain pieninä määrinä, joten se ei aiheuta kellastumista.

Ihmisillä, jotka kärsivät Dubin-Johnsonin oireyhtymästä tai joilla kehittyy keltaisuus muista syistä, bilirubiini on kuitenkin liian paljon: tavalliset hajoamis- ja hävitysmekanismit epäonnistuvat. Keltaisuuden ohella sappi ruuhkia (kolestaasi) esiintyy usein. Keltaiselle Dubin-Johnsonin oireyhtymälle on usein tunnusomaista se, että sappitukoksia ei muodostu.

Epätyypillisissä tapauksissa sapen tukkeuma on edelleen mahdollista. Lääketiede kutsuu myös bilirubiinipitoisuuden nousua veren hyperbilirubinemiaksi. Se voidaan todistaa laboratoriokokeilla. Häiriön seurauksena maksa voi helposti suurentaa ja tallettaa pigmenttejä soluihinsa.

Nämä kerrostumat näkyvät mustina pisteinä maksassa. Lisäksi ihmisillä voi olla kipua ylävatsassa. Ne erittävät myös tavallisesti enemmän sappipigmenttejä uusiutuvan keltaisuuden aikana.

Diagnoosi ja kurssi

Lääkärit voivat tehdä diagnoosin kliinisten oireiden perusteella: keltaisuus, bilirubiini ja urobilinogenuria voidaan helposti havaita ulkoisilla oireilla ja laboratoriolla tehdyllä virtsatutkimuksella. Erotusdiagnostiikan suhteen lääkäreiden on suljettava pois muun muassa Rotor-oireyhtymä, joka johtaa samanlaiseen kliiniseen kuvaan.

Geneettinen testi voi myös osoittaa, onko henkilöllä mutatoitunut geeni. Dubin-Johnsonin oireyhtymä ilmenee lapsuudessa. Ne, joille kärsivät, voivat kärsiä keltaisuudesta (icteruksesta) nuorena. Ihmisillä, joilla on Dubin-Johnsonin oireyhtymä, ei ole keltaisuutta koko ajan, vaan he kokevat bilirubiinipiikkien leimahduksia.

Oireyhtymä ei yleensä johda fyysiseen heikkenemiseen, ja potilaat voivat elää normaalia elämää: heitä ei rajoiteta jokapäiväisessä elämässä, eikä heidän elinajanodote ole alempi kuin muiden ihmisten.

komplikaatiot

Dubin-Johnsonin oireyhtymän johtava kliininen oire on keltaisuus, joka vaikuttaa pääasiassa maksaan. Potilailla bilirubiinipitoisuus on kohonnut. Tämä on veressä keltainen väriaine, joka muodostaa osan siellä olevasta hemoglobiinista.

Suorassa bilirubiinissa on glukuronihappomolekyyli, joka lisää organismiin kertyneiden biokemiallisten aineiden vesiliukoisuutta. Terveillä ihmisillä tämä prosessi puhdistaa maksan ja pernan veren. Dubin-Johnsonin oireyhtymässä potilailla tämä puhdistusprosessi on häiriintynyt, mikä johtaa ulkoisesti erittäin selvästi tunnistettavaan keltaisuuden oireeseen.

Ihon kellertävä väri johtuu bilirubiinin pitoisuuden lisääntymisestä veressä. Luonnolliset hajoamismekanismit epäonnistuvat ja aiheuttavat lisäoireita, kuten kipua ylävatsassa ja lisääntynyttä sappiaineiden erittymistä ajoittaisen keltaisuuden aikana. Toisin kuin muut keltaisuustaudit, Dubin-Johnsonin oireyhtymälle on tunnusomaista keltaisuus, että sappitukoksia ei ole.

Maksa voi suurentaa ja varastoida pigmenttejä, jotka aiheuttavat mustia pisteitä sairastuneessa elimessä. Näistä komplikaatioista huolimatta potilailla ei ole fyysistä heikkenemistä ja he pystyvät elämään normaalin elämän. Heillä ei myöskään ole erilainen elinikä kuin terveillä ihmisillä. Dubin-Johnsonin oireyhtymää ei voida vielä hoitaa, koska se on geenimutaatio. Hoito ei ole välttämätöntä, koska oireet ovat ongelmattomia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Dubin-Johnsonin oireyhtymässä lääketieteellinen hoito ei ole aina välttämätöntä. Tauti olisi kuitenkin silti diagnosoitava oikein, koska potilaiden tulisi välttää tiettyjä aineosia ruokavaliossa. Yleensä lääkäri tulee nähdä, jos potilaalla on keltaisuus. Iho ja silmät muuttuvat kellertäväksi. Nämä valitukset voidaan nähdä suoraan silmällä. Talletuksia esiintyy myös maksassa.

Ensinnäkin, yleislääkäri tai internisti voidaan nähdä Dubin-Johnsonin oireyhtymässä. Diagnoosi voidaan tehdä ultraäänitutkimuksella. Dubin-Johnsonin oireyhtymän suoraa hoitoa ei tarvitse suorittaa kaikissa tapauksissa.

Oireiden oireiden minimoimiseksi pidättäjien tulee pidättäytyä estrogeeneistä elämässään. Erityisesti naisten tulisi harkita tätä luopumista ottaessaan ehkäisypillereitä. Puhtavaa kontrastiainetta on käytettävä myös röntgenkuvaukseen muiden lääkärikäyntien aikana. Tämä tauti ei yleensä vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Oireyhtymän syytä ei voida hoitaa tänään, koska geneettinen mutaatio on vastuussa. Koska oireet ovat yleensä täysin ongelmattomia, myöskään hoito ei ole tarpeen.

Dubin-Johnsonin oireyhtymästä kärsivien ei kuitenkaan pidä ottaa estrogeenejä - esimerkiksi naisten ehkäisypillereinä tai osana hormoniterapiaa.

Lisäksi terveydenhuollon ammattilaisten on ehkä harkittava Dubin-Johnsonin oireyhtymää valittaessa varjoaineita röntgenkuvaukselle. Joitakin varjoaineita ei voida jakaa niihin, joihin vaivat vaikuttavat, samoin kuin niihin, joilla ei ole oireyhtymää. Tämä koskee erityisesti varjoaineita, jotka sisältävät jodia tai bromisulfaleiinia.

Näkymät ja ennuste

Dubin-Johnsonin oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti, joten oireidenmukainen hoito tapahtuu aina tämän taudin yhteydessä. Tämä on yleensä hyvä tapa rajoittaa oireita. Intensiivinen hoito on kuitenkin todella välttämätöntä vain muutamissa tapauksissa, jotta kärsivät eivät kärsi erityisistä oireista, jos Dubin-Johnsonin oireyhtymä ei ole vakava.

Jos tätä oireyhtymää ei hoideta, sairastuneet kärsivät keltaisuudesta. Tämän keltaisuuden vakavuus riippuu suuresti oireyhtymän vakavuudesta, joten mitään yleistä ennustetta ei voida tehdä tässä. Urea voi myös muuttua voimakkaasti keltaiseksi Dubin-Johnsonin oireyhtymässä. Joissakin tapauksissa se voi myös aiheuttaa kipua vatsan alueella maksassa. Yleensä ei ole muita komplikaatioita.

Oireyhtymää hoidetaan lääkityksen avulla ja se rajoittaa oireita hyvin. Sivuvaikutuksia ei ole ja oireet lieviävät. Koska Dubin-Johnsonin oireyhtymä voi siirtyä muille sukupolville, sairastuneille tulisi suorittaa geneettinen neuvonta tämän perinnön estämiseksi. Oireyhtymä ei vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen.

Löydät lääkkeesi täältä

Ja keltaisuutta ja maksavaivoja hoitavat lääkkeet

ennaltaehkäisy

Dubin-Johnsonin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, ja ihmiset, joilla on tauti, eivät voi estää sen puhkeamista, jos heillä on asianmukaiset geenit. Koska oireyhtymä on geneettisesti taantunut, sairastuneiden lasten ei tarvitse välttämättä myöskään sairastua. Sen sijaan vanhemman ei tarvitse kärsiä Dubin-Johnsonin oireyhtymästä siirtääkseen sitä lapselleen.

Jälkihoito

Dubin-Johnsonin oireyhtymässä useimmissa tapauksissa jälkitoimenpiteitä ei ole saatavilla sairastuneelle henkilölle. Vaikuttava henkilö on ensisijaisesti riippuvainen tämän oireyhtymän varhaisesta havaitsemisesta ja myöhemmästä hoidosta, jotta ei enää aiheudu komplikaatioita tai muita valituksia. Siksi painopiste on varhaisessa diagnoosissa lisävalitusten välttämiseksi.

Dubin-Johnsonin oireyhtymän suora ja syyllinen hoito ei yleensä ole mahdollista. Dubin-Johnsonin oireyhtymästä kärsivät henkilöt ovat enimmäkseen riippuvaisia ​​lääkityksen ja hormonien käytöstä.Annosta on valvottava jatkuvasti. Epäselvissä tilanteissa tai muissa epäselvyyksissä lääkäri on aina ensin hahmoteltava.

Säännölliset tutkimukset ovat tarpeen myös lisäkomplikaatioiden estämiseksi. Näistä tulisi keskustella myös lääkärin kanssa. Usein potilaat ovat riippuvaisia ​​myös henkisestä tuesta. Ennen kaikkea oman perheen ja ystävien ja tuttavien autolla ja hoidolla on positiivinen vaikutus Dubin-Johnsonin oireyhtymän jatkotapaan. Vakavien psykologisten häiriöiden esiintyessä on kuitenkin aina otettava yhteys asiantuntijaan. Dubin-Johnsonin oireyhtymä ei tyypillisesti vähennä sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Ihmiset, jotka kärsivät Dubin-Johnsonin oireyhtymästä, tarvitsevat ehdottomasti lääketieteellistä hoitoa. Siitä huolimatta terapiaa voidaan tukea joillakin keinoilla ja omatoimista.

Erityyppiset teet, kuten voikukka-, piparminttu- tai oreganolehdet, auttavat tyypillistä keltakuumea vastaan. Kokeiltu lääke on tomaattimehu, jossa on vähän suolaa. Lihalieme lievittää myös oireita ja toimittaa keholle tärkeitä ravintoaineita ripulitaudin jälkeen. Muita kodin lääkkeitä, jotka voivat lievittää taudin oireita, ovat banaanipuurot, hunaja, vastapuristettu limemehu ja punajuurimehu.

Sairaiden naisten ei pidä ottaa estrogeenejä - esimerkiksi osana hormoniterapiaa tai ehkäisypillereiden kautta. Vastuullinen lääkäri voi vastata tarkalleen, mitkä toimenpiteet on toteutettava. Yleensä kuitenkin ihmisten, joilla on Dubin-Johnsonin oireyhtymä, tulisi mennä nukkumaan ja levätä. Keltakuume on parannettava hyvin lisäkomplikaatioiden ja pitkäaikaisten vaikutusten välttämiseksi.

Parannuksen jälkeen sairaiden tulee varmistaa säännöllinen lääkärinsä käynti ja fyysisen terveyden tarkistaminen. Lisäksi suositellaan liikuntaa ja ruokavaliota. Nämä molemmat vahvistavat heikentynyttä immuunijärjestelmää ja säätelevät maha-suolikanavaa ja muita kehon prosesseja. Jos oireet palaavat yhtäkkiä, tarvitaan lääkärin neuvoja.