Down-oireyhtymä (trisomia 21)

Downin syndrooma tai Trisomy 21 ei ole tauti perinteisessä merkityksessä. Sitä pidetään todennäköisemmin synnynnäisenä kromosomaalisena häiriönä tai kromosomimuutoksena. Valitettavasti Downin oireyhtymää ei voida estää eikä tätä "tautia" voida parantaa. Kohteessa olevien ja heidän sukulaistensa on opittava elämään trisomian 21 kanssa. Siitä huolimatta voidaan auttaa kärsiviä ihmisiä tekemään elämästään mahdollisimman luonnollista.

Mikä on Downin oireyhtymä (trisomy 21)?

Down-oireyhtymä tai trisomia 21 on geneettisen materiaalin vika, joka johtaa eriasteisiin älyllisiin vammoihin. Siksi älylliset kyvyt ovat rajoitetut, mikä käy ilmi esimerkiksi kielellisen kehityksen ja motoristen taitojen viivästymisestä.

Visuaalisesti Downin oireyhtymästä kärsiville ihmisille on ominaista muutama piirre: Heillä on litteät kasvot, viistot silmät, pienet korvat ja leveät kädet lyhyillä sormin. Tämän seurauksena syntyi alkuperäinen nimi "mongoloid", jota ei enää käytetä nykyään.

Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat keskimääräistä alle, ja taipumus tulla ylipainoiseksi murrosiän jälkeen. Ne ovat alttiimpia sairauksille, etenkin hengitysteihin ja korviin. Hyvin monilla on sydämen vajaatoiminta. Down-oireyhtymällä on siis monia ongelmia.

syyt

Downin oireyhtymän syy on melkein aina kromosomin 21 kolminkertainen läsnäolo soluissa. Down-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on yleensä 47 kromosomia 46: n sijaan. Erottelu tehdään vapaan trisomian 21, joka on yleisin syy, translokaatio trisomian 21 ja mosaiikkisen trisomian välillä. Vapaa trisomia 21 tapahtuu, kun joko munasolulla tai siittiösolulla on ylimääräinen kromosomiluku 21.

Trisomia 21 tapahtuu, kun kromosomiparia 21 ei ole erotettu, kun muna- tai siittiösolu muodostuu. Tässä tapauksessa ei ole sääntöä, yleensä sattuma on ratkaiseva. Trisomy 21 tulee kuitenkin todennäköisemmäksi äidin ikääntyessä. 40-vuotiaissa äideissä yksi lapsi 80: stä kärsii. Mitä nuorempi äiti, sitä epätodennäköisempi Down-oireyhtymä on.

Harvinainen translokaatio-trisomy on, kun vain kromosomin 21 osat kolminkertaistuvat. Lisäkromosomiosa kiinnittyy toiseen kromosomiin. Ihmiset, joilla on tällainen kromosomimateriaali, elävät ilman terveysrajoituksia. Jos kuitenkin haluat saada lapsia, tämä geneettisen meikin muutos voi levitä ja johtaa sitten Downin oireyhtymään.

Ns. Mosaiikkitrisomy johtaa vähemmän rajoituksia kärsiville. Syynä on, että näillä ihmisillä on solut, joissa on normaali kromosomimateriaali, samoin kuin soluilla, joilla on 47 kromosomia.

Oireet, vaivat ja oireet

Down-oireyhtymä liittyy moniin fyysisiin ja kognitiivisiin oireisiin. Fyysiset oireet ilmestyvät heti syntymän jälkeen, mutta ne voidaan määrittää myös synnytystutkimuksilla. Prenatiaalisesti monilla kärsineistä on jo olemassa piirteitä, kuten lyhyentyneet reiden luut, liian pieni pää, sydänvauriot, toisinaan suolitukos ja sandaalivaura (etäisyys isovarpaan ja viereisen varpaan välillä).

Down-oireyhtymän merkit ja oireet ovat lukuisia ja erilaisia. Tyypillisiä ominaisuuksia ovat yleensä pienet korvat ja litteät kasvot, leveät kädet ja lyhyet sormet, pieni kehon koko ja liikalihavuus murrosiän alkaessa. Lisäksi monilla ihmisillä on lihasheikkous, kilpirauhanen toimintahäiriöt, näköhäiriöt ja kuulon heikkeneminen.

Kolmas fontaneli voidaan usein havaita postnataalisesti. Lisäksi silmät on varustettu ihon taitolla silmän sisäkulmassa ja ne ovat hieman mantelinmuotoisia. Down-oireyhtymästä kärsivien ihmisten lihasjännitys on yleensä alhaisempi, mikä voi johtaa huonosti liikkuvaan kieleen, nenän hengitykseen ja imuongelmiin.

Vaikuttajien henkinen ja motorinen kehitys on heikentynyt, vaikkakin eri määrin. Älyllisesti vammaisuusaste vaihtelee vakavasta vaikeasti olemassa olevaan - tuesta ja yksittäisestä tapauksesta riippuen. Vaikka Down-oireyhtymästä kärsivät ihmiset yleensä ymmärtävät, mitä sanotaan, heidän kykynsä artikuloida on usein rajoitettu.

Reagointikyky heikkenee yleensä, mikä näkyy jo muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana. Tunteita voidaan ilmaista, mutta itse ilmaisua voidaan hallita vähemmän. Odotettavissa oleva elinikä on hieman lyhentynyt lukuisten mahdollisten komplikaatioiden vuoksi. Down-oireyhtymän oireet eivät kuitenkaan välttämättä tarkoita avuttomuutta. Pikemminkin monet näistä kärsivät arkipäivän, joka saavutetaan pienellä avulla.

kurssi

Down-oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on yleensä useita synnynnäisiä epämuodostumia, kuten sydämen vajaatoiminta. Aikaisemmin tämä tarkoitti, että noin kolme neljäsosaa kärsineistä kuoli ennen murrosikää; jopa 90 prosenttia ennen 25-vuotiaita. Tämän jälkeen ennuste on parantunut huomattavasti.

Epämuodostumien yksilöllisellä hoidolla ja kohdennetulla tuella Downin oireyhtymä voi elää yli 50-vuotiaina. Lääketieteellinen kehitys on erityisen suotuisa potilaille, joilla on mosaiikkitrisomia ja joilla on suuri osuus terveistä soluista. Kuitenkin vain Downin oireyhtymän sivuvaikutuksia voidaan hoitaa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Down-oireyhtymästä kärsivät lapset tarvitsevat aina lääkärin hoitoa ja valvontaa. Trisomiaa 21 sairastavien lasten vanhempien tulisi yrittää löytää tukitoimenpiteitä ja psykologista tukea varhaisessa vaiheessa. Vierailu lääkäriin on myös suositeltavaa, jos vammaisuudesta on kysyttävää.

Joko asiasta vastaavaan lääkäriin tai lähimmän ambulanssin hätänumeroon voi ottaa yhteyttä tätä varten. DS-InfoCenter tarjoaa sairastuneille vanhemmille lisävaihtoehtoja lääketieteellisiin ja psykologisiin neuvoihin. Jos Downin oireyhtymän yhteydessä ilmenee epätavallisia oireita tai epämukavuutta, on aina otettava yhteys lääkäriin.

Vanhempien, jotka havaitsevat esimerkiksi lapsessaan kuulovaikeuksia tai usein maha-suolikanavan tulehduksia, pitäisi ehdottomasti saada tämä selväksi. Jos havaitaan merkkejä kilpirauhasen vajaatoiminnasta tai synnynnäisestä sydämen vajaatoiminnasta, on parasta puhua suoraan asiasta vastaavalle lääkärille.Jos syntyy nivelkomplikaatioita, kuten polvi- tai lonkkaongelmia, nyrjähdyksiä tai murtumia, on otettava yhteyttä ensiapuun. Myöhemmässä elämässä Alzheimerin dementian oireet ilmenevät joskus - keskustele sitten lääkärin kanssa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Down-oireyhtymä itsessään ei ole parannettavissa tai hoidettavissa, eikä enemmän tai vähemmän vakavaa henkistä vammaisuutta ei voida peruuttaa. On kuitenkin mahdollista tukea henkilöitä, joita asia koskee, ja antaa heille mahdollisuus kehittyä henkilökohtaisesti. Näin tapahtuu esimerkiksi suojaisissa työpajoissa, joissa taitoja kehitetään ja olemassa olevia kykyjä tuetaan.

Vaikuttavat ihmiset oppivat paljon "normaalista" elämästä manuaalisen toiminnan ja tunnepitoisuuden kautta, voivat kehittää motorisia ja psyykkisiä taitoja ja harjoittaa sosiaalisia taitoja. Hyvä perheympäristö on myös tästä hyödyllinen. Lääketieteelliseltä kannalta on välttämätöntä hoitaa olemassa olevat epämuodostumat (sydän, ruuansulatus jne.). Suotuisissa olosuhteissa Down-oireyhtymästä kärsivien ihmisten on mahdollista elää melkein itsenäisesti.

Näkymät ja ennuste

Syntymättömänä geneettisenä häiriönä Down-oireyhtymää ei voida parantaa eikä parantaa yksinään. Kyseisen henkilön henkinen kehitys todellakin etenee, mutta Downin oireyhtymässä oleva henkilö ei koskaan pysty saavuttamaan ikäisensä tasoa ilman trisomia 21 tai kehittämään samoja taitoja. Down-oireyhtymään liittyvät fyysiset poikkeavuudet tulevat olemaan myös niihin, joita sairaus on vaikuttanut eliniän ajan.

Tämä ei tarkoita, että Downin oireyhtymä ei voi kehittyä hengellisesti ollenkaan. Kohdennetulla ja mukautetulla henkisellä ja fyysisellä tuella he voivat myös kehittyä kykyjensä ja mahdollisuuksiensa mukaan, oppia taitoja, hankkia kokemusta ja oppia, ilmaista tunteita ja integroitua vammaiseen ystävälliseen arkeen.

Monet Downin oireyhtymästä ottavat aikuisten työpaikkoja, joita he voivat tehdä, jos pystyvät, jotkut kumppanista ja monet tekevät arvokkaita ystävyyksiä. Down-oireyhtymän henkilön kehitysnäkymät riippuvat luonnollisesti suuresti tuesta, jota ympäristö voi tarjota hänelle.

Vanhemmilla, jotka oppivat käsittelemään Downin oireyhtymästä kärsivästä lapsesta varhaisessa iässä, voi olla huomattavasti myönteisiä vaikutuksia lapsen kehitykseen. Jopa myöhemmässäkin aikuisuudessa trisomiaa 21 saaneet ihmiset tarvitsevat kykynsä säännöllistä ammatillista kehittämistä ja, kuten terveen ihmisenkin, heidän on harjoitella ja kouluttaa heitä säännöllisesti.

Voit tehdä sen itse

Niiden hoitomenetelmien lisäksi, jotka hillitsevät trisomian 21 kielteisiä vaikutuksia kärsivien vartaloon, sairastuneille on tarjolla laaja valikoima mahdollisuuksia parantaa jokapäiväistä elämäänsä. Tähän sisältyy erityisesti heidän sosiaalinen ympäristö.

Kehityksen alkuvuosina on tärkeää antaa Downin oireyhtymille lapsille riittävä pääsy kaikkiin mahdollisuuksiin, joita heidän ikäisensä myös tarjoavat. Jotkut tehtävät on ehkä suoritettava avulla.

Kielipelien ja huuliharjoittelujen säännöllinen harjoittelu (saippuakuplien puhaltaminen jne.) Tuo pienen edun myöhemmässä kielen kehityksessä. Hienot moottorikäsityöt molemmin käsin edistävät syy-yhteyden tunnetta ja harjoittavat motorisia taitoja. Liikuntapelit brutto motoristen taitojen edistämiseksi tulisi suorittaa niiden kanssa, joita asia koskee.

Myöhempinä vuosina tehtävistä tulee merkityksellisempiä. Ihmiset, joilla on trisomia 21, haluavat myös tehdä osansa yhteiskunnassa. He myös kasvavat ja kehittävät kiinnostuksen kohteita ja voivat oppia asioita. Ottamalla heidät tosissaan täällä ja seuraamalla heitä voi tuntea olonsa hyväksi. Suurin osa Downin oireyhtymästä on tietoinen rajoituksistaan. Omien mahdollisuuksien ja asioiden, joita asianomainen haluaa käsitellä, kommunikoinnin tulisi ehdottomasti tapahtua ympäristön kanssa. Tällä tavoin voidaan usein luoda polkuja, jotka johtavat menestykseen.

Muutoin sairastuneiden hyvinvoinnin kannalta on myös välttämätöntä, että heitä kohdellaan kuten kaikkia muita henkilöitä hoidon ja tukitoimenpiteiden ulkopuolella.