OVEN oireyhtymä

Alla OVEN oireyhtymä lääkäri ymmärtää yhden maailman harvinaisimmista perinnöllisistä sairauksista. Toistaiseksi on osoitettu vain 50 oireyhtymän tapausta, joilla näyttää olevan geneettinen perusta ja autosomaalinen taantumanvarainen perintö. Epämuodostumien ja hidastumisen hoito on oireenmukaista tällä hetkellä.

Mikä on DOOR-oireyhtymä?

Samanaikaisten oireiden lisäksi DOOR-oireyhtymää kärsivillä potilailla on myös valinnaisia ​​oireita. Esimerkiksi sairastuneiden äidit kärsivät usein polyhydramnionista raskauden aikana, ts. Lisääntyneestä amnionivedestä.
© underdogstudios - stock.adobe.com

DOOR-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolla on alhainen esiintyvyys. Nimi DOOR-oireyhtymä on lyhenne, joka viittaa taudin luonteenomaisiin oireisiin. D tarkoittaa kuuroutta ja siten kuuroutta. O tarkoittaa lyhennettä osteodystrofialle, ts. Luun epämuodostumille. Toinen O tarkoittaa onykydystrofiaa ja siten kynsidystrofiaa. R viittaa viimeiseen johtavaan hidastusoireeseen.

Koska hoidonkestävä epilepsia luonnehtii myös oireyhtymän oireryhmää, viitataan joskus myös DOORS-oireyhtymään. S tarkoittaa kouristuksia, mikä tarkoittaa jotain epileptisiä kohtauksia. Ensimmäinen kuvaus tapahtui vuonna 1970. Ranskalaisen geneetikon R. Walbaumin katsotaan kuvaavan sitä ensimmäisenä. Cantwell loi termin DOOR noin viisi vuotta myöhemmin. Perinnöllisenä sairautena oireyhtymällä on perinnöllinen perusta. Toistaiseksi vain 50 tapausta on dokumentoitu ensimmäisen kuvauksen jälkeen.

syyt

50 dokumentoitua DOOR-oireyhtymän tapausta viittaavat perinnölliseen perustaan, koska ne viittaavat perheklusteriin. Siksi DOOR-oireyhtymää havaittiin erityisen usein sisaruksissa ja muissa verisukulaisissa. Perintö näyttää todennäköisimmin autosomaalisesti taantuneelta. Dokumentoitujen tapausten pienen määrän vuoksi syytä ei ole selvitetty lopullisesti, ja se on edelleen spekuloinnin aihe.

Monet tutkijat olettavat metabolisen taustan. Lisääntynyt 2-oksogluorihapon pitoisuus havaittiin sairastuneiden virtsassa ja veressä. Lisäksi 2-oksogluorihappodehydrogenaasin vähentynyt aktiivisuus on nyt osoitettu. Tällä entsyymillä on avainrooli etenkin energian aineenvaihdunnassa. Biosynteesi on myös riippuvainen entsyymistä. Alentuneen aktiivisuuden tarkka syy voisi olla geneettinen mutaatio.

Oireet, vaivat ja oireet

Samanaikaisten oireiden lisäksi DOOR-oireyhtymää kärsivillä potilailla on myös valinnaisia ​​oireita. Esimerkiksi sairastuneiden äidit kärsivät usein polyhydramnionista raskauden aikana, ts. Lisääntyneestä amnionivedestä. Potilaat voivat myös kärsiä epänormaaleista kasvojen piirteistä, kuten erittäin suuresta nenästä.

Elimissä voi olla myös havaittavissa olevia muutoksia. Peukkua, joka on muuttunut sormenkaltaiseksi, löytyy myös usein kärsivistä. Sama pätee moniin näkövammoihin ja perifeeriseen neuropatiaan. Jälkimmäinen oire on yhteenveto kaikista mielialan hermoston johtamishäiriöistä ääreishermostossa.

Monet potilaista kärsivät myös kivunlievityksestä ja ovat siksi täysin tuntemattomia kivusta. Yksittäisten oireiden vakavuus vaihtelee tapauskohtaisesti. Jos epilepsiaan liittyy oireita, tämä on yleensä taudin hoitokestävä muoto. Monia muita oireita voidaan todennäköisesti ajatella, mutta niitä ei ole vielä todettu muutamien tapausten vuoksi.

Diagnoosi ja kurssi

Lääkäri määrittelee DOOR-oireyhtymän yksinomaan kliinisten ominaisuuksien perusteella. Ennen kaikkea kuulon heikkenemisen, luun epämuodostumien, kynnen dystrofian ja hidastumisen pakolliset piirteet saavat hänet tekemään diagnoosin. Kliininen kuva on suhteellisen ominainen, joten se ei yleensä vaadi monimutkaista differentiaalidiagnostiikkaa. Vain Feinmesser ja Zelig kuvasivat autosomaalisen taantuman oireyhtymän, jolla oli samanlaisia ​​oireita vuonna 1961.

Ainoastaan ​​henkinen haitta puuttuu tästä oireyhtymästä, joten myös DOOR-oireyhtymä voidaan erottaa siitä todisteilla akronyymisesti mainituista oireista. Lääkäri käyttää röntgenkuvausta luun epämuodostumien osoittamiseen. Potilaiden ennusteet vaihtelevat suuresti.

Odotettavissa oleva elinikä voidaan rajoittaa vastasyntyneeseen, mutta se voi yhtä helposti pysyä suhteellisen rajoittamattomana. Erityisesti orgaanisilla oireilla on epäsuotuisa vaikutus ennusteeseen. Hoitoresistentillä epilepsialla voi myös olla negatiivisia vaikutuksia ennusteeseen yksittäistapauksissa.

komplikaatiot

DOOR-oireyhtymään liittyy monia erilaisia ​​komplikaatioita, joita ei voida ennustaa. Tämä johtuu pääasiassa siitä, että DOOR-oireyhtymä on yksi maailman harvinaisimmista sairauksista. Useimmissa tapauksissa on kuitenkin henkistä vajaatoimintaa.

Asianomainen henkilö ei voi ajatella ja puhua selvästi. Myös ajatusjunat ovat käsittämättömiä, joten syntyy henkinen haitta. Tällä on kielteinen vaikutus potilaan elämään ja jokapäiväiseen elämään ja se voi johtaa masennukseen. Näitä oireita pahentaa myös kuulonalennus, joka vaikeuttaa arkea.

Suurin osa potilaista on riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta. DOOR-oireyhtymällä voi olla epätavallisia kasvoominaisuuksia, minkä vuoksi etenkin lapsia kiusataan ja kiusataan. Tämä johtaa myös psykologisiin valituksiin. Valitettavasti DOOR-oireyhtymän hoito ei ole tällä hetkellä mahdollista.

Oireita voidaan kuitenkin hoitaa siten, että esimerkiksi epänormaalit kasvojen piirteet voidaan leikata. Epilepsiakohtauksiin voidaan käyttää sopivaa lääkitystä. Jos DOOR-oireyhtymä aiheuttaa epämuodostumia elimissä, siirrot voidaan suorittaa. Komplikaatioiden esiintyminen riippuu suuresti hoitomenetelmästä. Vaikuttavan henkilön on kuitenkin elää DOOR-oireyhtymän kanssa koko elämänsä ajan.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

DOOR-oireyhtymässä yleensä on mahdollista vain oireenmukainen hoito. Tästä syystä lääkäriin on aina kuultava, jos asianomainen kärsii oireista, jotka johtuvat DOOR-oireyhtymästä, joka useimmissa tapauksissa on jo synnynnäinen. Lapset kärsivät merkittävistä näköhäiriöistä ja mahdollisesti myös kuulon vaurioista. Lapsen normaalin kehityksen takaamiseksi nämä rajoitukset olisi poistettava jo varhaisesta iästä.

Jos halvauksen oireita on muita, on aina otettava yhteys lääkäriin. Erilaiset epämuodostumat tai epämuodostumat on myös tutkittava. Monissa tapauksissa näitä voidaan hoitaa leikkauksella. Koska itse oireet voivat vaihdella suuresti, erityisesti lasten tulisi osallistua säännöllisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin.

Yleensä DOOR-oireyhtymän diagnoosin voi tehdä lastenlääkäri tai yleislääkäri. Tietyt tutkimukset, jotka voivat viitata DOOR-oireyhtymään, ovat myös mahdollisia raskauden aikana. DOOR-oireyhtymää ei kuitenkaan voida estää.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Koska tähän mennessä on todettu vain 50 DOOR-oireyhtymän tapausta ja oireyhtymä on yksi harvinaisimmista sairauksista, sopivien terapiavaihtoehtojen tutkimus on vielä alkuvaiheessa. Toinen ongelma on, että oireiden kompleksin ensisijaista syytä ei ole vielä selvitetty. Koska syytä ei ole osoitettu, syy-kohtelua ei voi olla.

Näistä syistä oireyhtymää on toistaiseksi pidetty parantumattomana perinnöllisenä sairautena, ja sitä hoidetaan vain oireellisesti. Joissakin tapauksissa kuulon menetys voidaan korvata implanteilla. Joitakin luun epämuodostumia voidaan hoitaa kirurgisesti. Epilepsiakohtauksiin on saatavana useita epilepsialääkkeitä. Suurin osa potilaista tuskin kuitenkaan reagoi lainkaan konservatiiviseen hoitoon näillä lääkkeillä.

Orgaaniset epämuodostumat on hoidettava kirurgisesti, ja jos ne ovat vakavia, ne voivat vaatia siirteen. Psyykkistä hidastumista voidaan torjua varhaisilla interventioilla. Entsymaattiselle aktiivisuudelle voidaan nykyään vaikuttaa antamalla entsyymiä.

Se, lukeeko tämä toimenpide menestystä DOOR-oireyhtymästä kärsiville potilaille, on kuitenkin edelleen vastaamattomasti kysymys, eikä siihen voida helposti vastata muutaman tapausasiakirjan perusteella. Jos geneettinen mutaatio tunnustetaan tulevaisuudessa oireyhtymän syyksi ja geeniterapian lähestymistavat saavuttavat siihen mennessä kliinisen vaiheen, tautia voidaan tietyissä olosuhteissa hoitaa syy-tavalla ja siten parantaa geeniterapialla.

Näkymät ja ennuste

DOOR-oireyhtymää voidaan hoitaa vain oireellisesti, koska se on geneettinen sairaus. Syy-hoito ei sen vuoksi ole mahdollista.

Jos hoitoa ei ole, kärsivät henkilöt kärsivät huomattavista visio-ongelmista ja erilaisista epämuodostumista koko kehossa. Epämuodostumat voivat olla hyvin erilaisia ​​ja rajoittavat joka tapauksessa potilaan arkea. Samoin potilaat eivät voi tuntea kipua, joka voi johtaa vakaviin vammoihin tai virheellisiin arvioihin vaaroista. Lisäksi jotkut hermoradat ovat vaurioituneet, niin että herkkyyshäiriöitä voi esiintyä. Myös oireet rajoittavat lapsen kehitystä huomattavasti ja rajoittavat sitä.

Koska hoito voi tapahtua vain oireellisesti, vain yksittäiset oireet lieviävät. Epilepsiakohtauksia voidaan estää lääkityksen avulla. Erilaiset epämuodostumat vaativat kirurgista interventiota. Näköongelmia voidaan myös lievittää, jotta vältetään täydellinen sokeus. Tämä pidentää myös potilaan elinajanodotetta. Monissa tapauksissa kärsivät ja heidän sukulaiset tai vanhemmat ovat riippuvaisia ​​lisäpsykologisesta hoidosta, koska masennuksen ja muiden psykologisten häiriöiden esiintyminen ei ole harvinaista.

ennaltaehkäisy

Koska DOOR-oireyhtymän syitä ei tiedetä lopullisesti, oireiden kompleksia ei voida vielä estää. Geneettinen neuvonta perhesuunnittelussa voi silti olla hyödyllistä perheissä, joilla on tunnettu oireyhtymän tapaus.

Jälkihoito

DOOR-oireyhtymän tapauksessa asianomaiselle henkilölle ei yleensä ole tarkkailutoimia, joten potilas on aina riippuvainen lääketieteellisestä hoidosta. Koska tämä sairaus on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan, joten sairastunut henkilö on yleensä riippuvainen elinikäisestä hoidosta. Jos haluat saada lapsia, voidaan suorittaa myös geneettistä neuvontaa tämän taudin uusiutumisen estämiseksi.

Mitä aikaisemmin lääkäriä on kuultu, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on. DOOR-oireyhtymän hoito tapahtuu ottamalla lääkkeitä.Vaurioituneiden tulee aina varmistaa lääkkeiden oikea annos ja säännöllinen saanti, jotta oireita voidaan lievittää.

Epilepsiapotilaiden ollessa kyseessä on ensiapu kutsuttava ensiapuhenkilökuntaan tai käydä suoraan sairaalassa. Sairauden vuoksi sairastuneet ovat usein riippuvaisia ​​oman perheensä tai ystäviensä tuesta, vaikka he tarvitsevat tukea myös arjessaan. Yhteys muihin oireyhtymään kärsiviin voi myös olla erittäin hyödyllistä, koska tämä johtaa usein tiedonvaihtoon.

Voit tehdä sen itse

DOOR-oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus, jonka syytä ei ole vielä hoidettu. Silti on joitain hoitomuotoja, jotka voivat auttaa lievittämään oireita.

Taudin kohteeksi joutuneet voivat tukea lääketieteellistä hoitoa varhaisen tuen ja varovaisen käytöksen avulla jokapäiväisessä elämässä. Psyykkistä hidastumista voidaan torjua terapeuttisilla toimenpiteillä. Fysioterapia ja toimintaterapia sekä vaihtoehtoiset hoitokonseptit ovat todistaneet itsensä. Vaurioituneiden lasten vanhempien tulisi saada lisätietoja perinnöllisiä sairauksia hoitavalta erikoisklinikalta ja suunnitella yksilöllinen terapia yhdessä asiantuntijan kanssa. Orgaanisiin epämuodostumiin tarvitaan kirurginen hoito.

Leikkauksen jälkeen potilas tarvitsee ensisijaisesti lepoa ja sängyn lepoa. Lääkäri suosittelee myös ruokavaliota paranemisen helpottamiseksi. Tämä koostuu yleensä kevyistä ruuista ja paljon nesteitä. Stimulantteja, kuten alkoholia, nikotiinia tai kofeiinia, tulisi välttää ensimmäisinä päivinä toimenpiteen jälkeen. Lisäksi on tärkeää noudattaa haavanhoitoa koskevia lääketieteellisiä ohjeita. Haava on käsiteltävä erityisillä voiteilla, jotta se paranee nopeasti eikä haavoja jää jäljelle.