Antley-Bixler-oireyhtymä

tällä Antley-Bixler-oireyhtymä se on geneettisesti aiheuttama sairaus, jonka esiintyvyys väestössä on yleensä suhteellisen vähäistä. Taudin yleisesti käytetty lyhenne on ABS. Tähän mennessä tunnetaan ja kuvataan noin 50 ihmisten sairaustapausta. Periaatteessa Antley-Bixler-oireyhtymää esiintyy miehillä ja naisilla.

Mikä on Antley-Bixler-oireyhtymä?

Viime kädessä geneettinen testi mahdollistaa suhteellisen luotettavan diagnoosin Antley-Bixler-oireyhtymästä. Tällä tavalla voidaan tunnistaa vastaavien geenien vastuulliset geenimutaatiot.
© Dan Race - stock.adobe.com

Antley-Bixler-oireyhtymä sai nimensä kahdelta lääkäriltä Amerikan yhdysvalloista, Antley ja Bixler. Nämä kaksi lääkäriä kuvasivat taudin ensimmäisen kerran vuonna 1975. Tauti liittyy yleensä tyypilliseen yhdistelmään erilaisia ​​oireita. Suurimmassa osassa näistä potilaista kärsii keskipinnan hypoplasiasta.

Tässä yhteydessä voidaan nähdä myös ns. Kraniosynostoosi. Reisiluu voi olla taipunut ja nivelissä voi olla supistuksia. Sairailla potilailla on myös tietyntyyppinen synostoosi. Vaikuttavilla lapsilla on jo lukuisia ominaisia ​​oireita.

Näkyvissä on suhteellisen korkea ja leveä otsa, jolla on yleensä voimakas kohouma eteenpäin. Monissa tapauksissa korville on ominaista epämuodostumat, kun taas sairaan potilaan nenä näyttää suhteellisen litteältä. Potilaat eroavat älykkyydestään ja henkisestä kehityksestään.

Periaatteessa erotetaan kaksi erityyppistä Antley-Bixler-oireyhtymää, tyyppi 1 ja tyyppi 2. Sukupuolielinten epämuodostumat esiintyvät pääasiassa tyypissä 2. Periaatteessa sairaus periytyy autosomaalisena taantumana tai autosomaalisena hallitsevana piirteenä.

syyt

Pohjimmiltaan Antley-Bixler-oireyhtymä on geneettinen sairaus. Taudissa on kaksi muotoa, jotka ovat geneettisesti erilaisia. Tyyppi 1 perustuu geenimutaatioihin ns. POR-geenissä, jotka periytyvät autosomaalisesti recessiivisella tavalla. Tyyppi 2 puolestaan ​​laukaistaan ​​ensisijaisesti geneettisillä mutaatioilla FGFR2-geenissä.

Tässä tapauksessa on olemassa autosomaalinen hallitseva perintökuvio. Geneettisten tekijöiden lisäksi on muitakin syitä, jotka voivat johtaa Antley-Bixler-oireyhtymän tyypillisiin oireisiin. Raskaana olevilla naisilla, jotka käyttävät lääkeainetta flukonatsolia raskauden ensimmäisten kuukausien aikana, on joskus lapsia, joilla on tyypillisiä Antley-Bixler-oireyhtymän oireita ja merkkejä. Flukonatsoli on antifungaalinen aine.

Oireet, vaivat ja oireet

Antley-Bixler-oireyhtymän yhteydessä sairaat ihmiset kokevat erilaisia ​​oireita. Monissa tapauksissa kallon luun ompeleet luuhunvat liian aikaisin, mikä tunnetaan lääketieteellisessä terminologiassa kraniosynostoosina. Joskus nenän takaaukko puuttuu tai se on kapenee voimakkaasti. Joillakin potilailla on taipuneet luut reisialueella.

Joskus ihmiset kärsivät myös camptodaktylystä ja ns. Arachnodactylystä. Joillakin sairailla potilailla on epämuodostumia sydämen anatomiassa, nikamien ja peräaukon alueella. Lisäksi joillakin kärsivillä ihmisillä on epämuodostumia urogenitaalialueen ympärillä. Esimerkiksi intersex-sukupuolielimet ovat mahdollisia, koska steroidien muodostuminen ei ole sama kuin terveillä ihmisillä.

Diagnoosi ja kurssi

Antley-Bixler-oireyhtymän tyypilliset oireet ja merkit osoittavat usein taudin suhteellisen selvästi jopa nuorilla potilailla. Oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi diagnoosi ei kuitenkaan ole helppo joissain tapauksissa. Jos vanhemmat tai lääkärit havaitsevat vastasyntyneillä tai vastasyntyneillä ulkoisia epämuodostumia, lisätutkimukset on tilattava heti.

Ensin suoritetaan ns. Anamneesi, jonka avulla oireet analysoidaan. Koska monia Antley-Bixler-oireyhtymän oireista on olemassa ja ilmenevät syntymästä lähtien, epäily yleensä häviää perinnöllisestä taudista. Perhehistoria on tässä yhteydessä erittäin tärkeä. Samanlaiset tapaukset perheessä voivat jo osoittaa taudin.

Potilaan yksilöllisiä oireita analysoidaan yksityiskohtaisesti kliinisissä tutkimuksissa. Luurangan epämuodostumat voidaan todistaa esimerkiksi röntgenkokeiden avulla. Tämä osoittaa esimerkiksi tiettyjen luiden taivutuksen. Kasvotyyppiset poikkeamat, kuten epätavallisen pullistunut otsa ja litteä nenä, ovat helposti tunnistettavissa ja osoittavat sairautta.

Viime kädessä geneettinen testi mahdollistaa suhteellisen luotettavan diagnoosin Antley-Bixler-oireyhtymästä. Tällä tavalla voidaan tunnistaa vastaavien geenien vastuulliset geenimutaatiot. Voidaan myös määrittää, mistä kahdesta sairaustyypistä potilas kärsii.

komplikaatiot

Suurimmalla osalla potilaista kärsii keskipinnan epämuodostumista. Kraniaalisten ompeleiden ennenaikainen luutuminen on ominaista, joista osa ilmenee ennen syntymää ja jota kutsutaan kraniosynostoosiksi. Muita komplikaatioita ovat nivelten luutuminen ja korkea, voimakkaasti kaareva otsa.

Korvat ovat usein epämuodostuneita ja nenä on ohuempi kuin terveillä ihmisillä. Takaosa sieraimeen puuttuu tai on hyvin kapeni. Älykkyyden kehitys on erilaista. Muita häiriöitä ovat sormen epämuodostumat ja epämuodostumat nikamien alueella, sydämen ja peräaukon anatomiassa.

Epämuodostumat voivat vaikuttaa myös urogenitaaliseen alueeseen, jolloin ristien sukupuolielimet ovat mahdollisia. Pohjimmiltaan Antley-Bixler-oireyhtymä jaetaan tyyppiin 1 ja tyyppiin 2, jolloin naispuoliset ja miespotilaat kärsivät yhtäläisesti. Sukupuolielinten epämuodostumat määritetään tyypille 2. Vaikutuksen saaneilla lapsilla on tyypillisiä oireita ja komplikaatioita jo syntymän yhteydessä tai ensimmäisinä elämänvuosina.

Koska tämä autosomaalinen hallitseva tai autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen epämuodostumaoireyhtymä esiintyy kuitenkin erittäin harvoin, lopullinen diagnoosi on vaikea. Perinnöllisen sairauden syitä ei voida hoitaa. Yksilölliset hoitomenetelmät ovat kuitenkin mahdollisia potilaan elämänlaadun ja elinajanodotteen parantamiseksi.

Tähän mennessä tiedossa olevat sairaustapaukset osoittavat kuitenkin, että ennuste on suhteellisen negatiivinen, koska suurin osa potilaista kuolee lapsuudessa monien orgaanisten häiriöiden ja komplikaatioiden vuoksi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos vanhemmat havaitsevat lapsessaan ulkoisia epämuodostumia, tulee heti kutsua lääkäri. Perinnöllinen sairaus on aina diagnosoitava, jotta eri oireita voidaan hoitaa. Ihannetapauksessa diagnoosi tehdään ennen syntymää.

Vanhempien, joilla on vastaava sairaushistoria - jos perheessä on esimerkiksi Antley-Bixler-oireyhtymää tai muita perinnöllisiä sairauksia - tulisi puuttua tähän ultraäänitutkimuksen aikana. Vastuullinen lääkäri voi tutkia alkion erityisesti epämuodostumien varalta ja, jos on erityistä epäilyä, järjestää geenitesti.

Viimeistään syntymän jälkeen synnytyslääkäri tai vanhemmat tunnustavat yleensä ulkoiset ominaisuudet. Antley-Bixler-oireyhtymän diagnoosi tehdään sitten rutiininomaisesti. Koska tauti voidaan toistaiseksi hoitaa vain oireellisesti, lisäkäynnit lääkärillä ovat yleensä tarpeen.

Hätätilanteet syntyvät esimerkiksi silloin, kun lapsi ei voi hengittää kunnolla nenän ja suun luutumisen vuoksi. Verenkiertohäiriöt, ruuansulatukselliset ongelmat ja muut terveysongelmat, joita voi ilmetä Antley-Bixler-oireyhtymässä, on myös lääkärin hoidettava nopeasti.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Pohjimmiltaan Antley-Bixler-oireyhtymällä ei ole mahdollista hoitaa taudin syitä. Tästä syystä vain oireita hoidetaan sairaan potilaan oireiden vähentämiseksi niin paljon kuin mahdollista. Useimmissa tapauksissa asianomaiset lapset saavat intensiivistä lääketieteellistä, koulutus- ja sosiaalipalvelua elämänlaadun parantamiseksi ja huoltajuuden aiheuttamien taakkojen vähentämiseksi.

Aikaisemmat sairaustapaukset osoittavat kuitenkin, että taudin ennuste on suhteellisen heikko. Suurin osa kärsineistä ihmisistä kuolee lapsina. Syynä tähän on usein vakavat hengitysvaikeudet.

Näkymät ja ennuste

Antley-Bixler-oireyhtymästä toipuminen ei ole mahdollista ilman lääkärin kuulemista. Luonnollisessa muodossa geneettinen vika ei johda oireiden lievittämiseen, koska epämuodostumat pysyvät elinikäisinä. Yksittäisiä oireita voidaan hoitaa lääketieteellisellä hoidolla. Täydellinen paraneminen ei ole vielä mahdollista. Lisäksi Antley-Bixler-oireyhtymän yhteydessä normaali elinikä lyhenee huomattavasti. Suuri osa sairaista kuolee lapsuudessa. Ihmisgenetiikkaan ei saa laillisista syistä puuttua.

Vain leikkauksen ja lasertekniikan avulla yksittäisten epämuodostumien korjaukset voidaan tehdä haluttaessa ja tarvittaessa. Ne lisäävät yleistä hyvinvointia ja auttavat parantamaan elämänlaatua. Siitä huolimatta interventioilla on kehon sivuvaikutusten tai immuunireaktioiden riski. Tulehduksia esiintyy ja mielenterveysongelmia voi kehittyä.

Lisätautien hoitoon liittyy useissa tapauksissa hyvä ennuste. Vain harvoin esiintyy bakteereita, jotka minimoivat toipumismahdollisuudet. Koska perussairautta ei voida parantaa ja siihen liittyy jo merkittävä elinajan lyhentyminen, on tehtävä perusteellinen tarkistus sen selvittämiseksi, parantavatko muut korjaukset organismin toimintaa.

ennaltaehkäisy

Antley-Bixler-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten tällä hetkellä ei ole keinoja estää tautia. Vain taudin oireenmukainen hoito on mahdollista.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa suora seurantahoito ei ole mahdollista Antley-Bixler-oireyhtymän yhteydessä. Koska tämä sairaus on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kokonaan ja vain oireellisesti. Kovettumista ei saavuteta. Jos sairastuneet haluavat saada lapsia, voidaan suorittaa myös geneettistä neuvontaa Antley-Bixler-oireyhtymän perittymisen estämiseksi.

Antley-Bixler-oireyhtymästä kärsivät potilaat ovat yleensä riippuvaisia ​​lääkityksen saannista. Muita komplikaatioita ei ole, vaikka lääkityksen ottamista oikein ja ennen kaikkea säännöllisin väliajoin on huolehdittava. Vanhempien on ennen kaikkea varmistettava, että heidän lapsensa käyttävät huumeita oikein. Mahdolliset yhteisvaikutukset muiden lääkkeiden kanssa on tarvittaessa selvitettävä myös lääkärin kanssa.

Koska Antley-Bixler-oireyhtymä voi myös johtaa sydämen epämuodostumiin, potilaalle on tehtävä säännölliset sydämetutkimukset. Myös sukupuolielimet voivat vaikuttaa siihen, ja niitä olisi myös tutkittava. Lisäksi yhteydellä muihin ihmisiin, joihin Antley-Bixler-oireyhtymä vaikuttaa, voi myös olla positiivinen vaikutus taudin jatkoon, koska tämä johtaa tietojen vaihtoon. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako Antley-Bixler-oireyhtymä eliniän lyhentymiseen.

Voit tehdä sen itse

Potilaiden, joilla on Antley-Bixler-oireyhtymä, elämänlaatu on erittäin rajoitettu sairauden takia. Vaurioituneet tarvitsevat usein intensiivistä sairaanhoitoa syntymästään saakka. Sisäelinten, kuten sydämen, muodonmuutokset ovat yksittäisissä tapauksissa erilaisia, mutta korjaavat kirurgiset toimenpiteet ovat mahdollisia vain osittain.

Jos toimenpiteitä tehdään, vanhemmat auttavat sairaita lapsiaan klinikan ollessa. Lukuisat terapeuttiset lähestymistavat ovat kuitenkin puhtaasti oireellisia. Lisäksi tauti vaikuttaa negatiivisesti usein sairastuneiden elinajanodotteeseen ja aiheuttaa varhaisen kuoleman, usein lapsuudessa.

Esimerkiksi potilailla on vaikeita hengitysvaikeuksia, joten rasittavaa fyysistä aktiivisuutta on vältettävä kiireellisesti. Säännölliset tapaamiset eri lääketieteellisten asiantuntijoiden kanssa, jotka seuraavat potilaiden terveyttä, ovat pakollisia. Vanhempien pyynnöstä ja sairaan lapsen kognitiiviset kyvyt sen sallivat, he voivat käydä erityisopetuslaitoksessa.

Useissa tapauksissa potilaat tarvitsevat lievittävää hoitoa, koska oireet tekevät selviytymisen mahdottomaksi. Vanhemmat kärsivät taudista valtavasti, ja siksi heillä on joskus masennus. Sitten on suositeltavaa hakea psykoterapeuttista hoitoa heti, jotta huoltajat voivat jatkaa siellä lapsensa luona.