Kolminkertainen testi

A Kolminkertainen testi on riskinarviointi siitä, onko sikiöllä kromosomaalinen poikkeavuus vai hermostoputken epämuodostuma. Testi ei tarjoa luotettavaa diagnoosia, mutta suoritetaan sen arvioimiseksi, olisiko tarpeen suorittaa amnioottisen nesteen testi.

Mikä on kolminkertainen testi?

Kolminkertainen testi on verikoe prenataalin diagnoosin avuksi potilaille, joilla on korkean riskin raskaus. Sitä käytetään arvioimaan, onko lisääntynyt riski saada lapsi trisomiosta 21, trisomiosta 18 (kromosomaalinen häiriö) vai spina bifidasta (avoin selkä).

Tätä tarkoitusta varten kolminkertainen testi määrittää alfa-fetoproteiinin (AFP), hormonin estriolin ja ihmisenhormonin kooriongonadotropiinin (hCG) pitoisuuden odotettavan äidin veressä. Pitoisuuden kolme arvoa suhteessa raskaana olevan naisen ikään ja terveyshistoriaan mahdollistavat riskinarvioinnin. Saatu tulos on ratkaiseva mahdollisille lisätutkimuksille, kuten amnioenteesi (amnioottisen nesteen tutkimus).

Koe suoritetaan raskauden 14. ja 18. viikon välillä, ja testitulos on saatavana muutaman päivän kuluttua. Pitkäaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että riskinarviointi ja sen ennusteet ovat usein vääriä, minkä vuoksi kolminkertaista testiä pidetään nykyään epäluotettavana ja se tehdään vain harvoin.

Toiminta, vaikutus ja tavoitteet

Jotta riskinarviointi voidaan suorittaa kolminkertaisen testin avulla, raskaana olevalta naiselta on otettava verta. Sitten veri lähetetään laboratorioon tietyn proteiinin ja kahden hormonin pitoisuuksien määrittämiseksi ja arvioimiseksi.

Määritettävä proteiini on niin kutsuttu alfa-fetoproteiini. Sikiön sisällä proteiini tuotetaan muun muassa maksassa ja erittyy amnioottiseen nesteeseen. Jos sikiön iho ei ole suljettu, kuten esimerkiksi spina bifidassa, lisääntyneet alfa-fetoproteiinit vapautuvat amnioottiseen nesteeseen ja pitoisuus kasvaa vastaavasti. Jos alfa-fetoproteiinipitoisuus on kuitenkin normin alapuolella, se voi olla merkki kromosomaalisesta poikkeavuudesta. Sikiön lisämunuainen ja maksa tuottavat hormonia, joka muuttuu istukan sisällä olevaksi hormoniksi estrioliksi.

Hormoni voidaan havaita myös raskaana olevan naisen veressä. Raskauden aikana pitoisuus veressä kasvaa. Jos estriolipitoisuus on alle normaaliarvon, tämä voi olla myös merkki kromosomaalisesta poikkeavuudesta ja riski sikiölle kärsiä trisomiosta 21 kasvaa. Kolmanneksi, kolminkertainen testi arvioi ihmisenhormonin kooriongonadotropiinia, joka tunnetaan myös nimellä hCG. HCG-hormoni vapautuu vain muutama päivä hedelmöityksen jälkeen.

Tämän vuoksi raskaustesteissä virtsa testataan myös hCG-hormonin suhteen ja mahdollinen raskaus voidaan havaita tai sulkea pois varhaisessa vaiheessa. Jos ihmisen kooriongonadotropiinin pitoisuus kolminkertaisessa testissä kasvaa, tämä voi olla merkki trisomiosta 21 (Downin oireyhtymä). Jos arvo on alle normin, tämä voi olla merkki trisomiosta 18 (Edwardsin oireyhtymä).

Tulosta, joka johtuu pitoisuudesta veressä, ei arvioida yksityiskohtaisesti kolminkertaisessa testissä. Tuloksena kokonaistulokseen sisältyvät odotettavan äidin yksilöllinen ikä ja aikaisemmat sairaudet sekä painonnousu raskauden aikana, kesto ja raskauden aikaisempi kulku. Lisäksi riskinarvioinnissa on tärkeää, onko nainen jo synnyttänyt geneettisen puutteen tai spina bifida -tapahtuman lapsia vai onko kyseisillä sairauksilla perheen historia.

Tutkimukset ja kolminkertaisen testin toteuttaminen pitkällä aikavälillä ovat osoittaneet, että tarkkuus voidaan luokitella vain ”keskisuureksi”. Testillä havaitaan varhain noin 70 sadasta sikiöstä, joilla on kromosomaalinen poikkeavuus tai avoin selkä. Noin 7 sadasta erehtyy kuitenkin erehtymättä syntymättömään vauvaan, jolla on trisomia 21 tai trisomia 18. Periaatteessa kolminkertaisella testillä saavutetaan suurempi tarkkuus keski-ikäisillä naisilla kuin nuorilla naisilla.

Monet tulevat vanhemmat ovat tyytymättömiä tulokseen ja saattavat tehdä vääriä päätöksiä. Aina on syytä huomata, että kolminkertainen testi ei tarjoa luotettavaa diagnoosia, vaan sen tarkoituksena on vain arvioida riski. Lisää testejä tarvitaan diagnoosin tekemiseen. Esimerkiksi aminosenteesi (amniosenteesi) tarjoaa selkeyttä.

Riskit, sivuvaikutukset ja vaarat

Veren ottaminen kolmoistestiä varten ei aiheuta riskiä äidille tai hänen sikiölleen .Todellinen riski perustuu todennäköisyyden teoriaan, jonka kolmoistesti aiheuttaa. Testi ei tee diagnoosia, ja tämä voi johtaa tulevien vanhempien tekemiin virheellisiin päätöksiin.

On myös monia häiritseviä tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa tulokseen ja väärentää sitä. Usean raskauden tapauksessa hormonien ja proteiinien pitoisuus nousee yleensä. Raskaana olevilla naisilla, jotka tupakoivat tai syövät kasvisruokaa tai vegaaniruokavaliota, on myös kohonnut hCG-arvo terveestä sikiöstä huolimatta.Lisäksi odottavan äidin raskauden, liiallisen painon ja diabeteksen virheellinen laskenta voi vaikuttaa tulokseen. Sikiön häiriintynyt kasvu, istukan toimintahäiriöt ja munuaisten toimintahäiriöt raskaana olevilla naisilla voivat myös lisätä pitoisuusarvoja.

Kolminkertainen testi voi siis osoittaa poikkeavia arvoja, vaikka sikiö on terve. Jos hoitava asiantuntija lisää riskiä ja mahdolliset vanhemmat haluavat vahvistetun diagnoosin, aminosuositus tulisi suorittaa. Kolminkertaista testiä voidaan käyttää etukäteen autettaessa päättämään, suoritetaanko lisääntyneillä riskeillä oleva aminokeste.