Okihiro-oireyhtymä

Okihiro-oireyhtymä on epämuodostumien kompleksi, joka vaikuttaa pääasiassa yläraajoihin. Nämä epämuodostumat liittyvät ns. Duanen poikkeavuuteen, jota potilas ei näe ulospäin. Hoito on puhtaasti oireenmukaista ja koostuu yleensä yksittäisten oireiden kirurgisista korjauksista.

Mikä on Okihiro-oireyhtymä?

Epämuodostumaoireyhtymät ovat synnynnäisiä sairauksia, jotka ilmenevät kehon eri osien muodonmuutoksina. Okihiro-oireyhtymä on yksi sellainen epämuodostumaoireyhtymä. Englanninkielisessä maailmassa epämuodostumien kompleksia kutsutaan Duane-säteen oireyhtymä nimetty.

Oireyhtymän oireet vaikuttavat pääasiassa yläraajoihin ja liittyvät tyypillisesti silmien Duane-poikkeavuuteen. Oireyhtymän tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta. On kuitenkin arvioitu, että kyseessä on melko harvinainen sairaus, jonka arvioidaan esiintyvän korkeintaan yksi sairastettu henkilö 100 000: sta ihmistä.

Epämuodostumat ilmenevät heti syntymän jälkeen ja ovat perinnöllisiä. Perintö vastaa autosomaalista hallitsevaa perintöä. Perintöä ei voitu jäljittää kaikissa tapauksissa. Yleisestä perinnöllisyydestä huolimatta oirekompleksi perustuu oletettavasti geneettiseen uuteen mutaatioon syynä monissa tapauksissa.

syyt

Okihiro-oireyhtymä johtuu geenilokusten q13.13 - 13.2 kromosomissa 20 olevan SALL4-geenin geenimutaatioista. Talidomidi-talidomidi-alkiopaatia johtuu saman geenin geneettisistä virheistä. Useimmissa tapauksissa Okihiro-oireyhtymän geneettiset viat vastaavat geenin uutta mutaatiota, mutta niitä voi esiintyä myös perheissä.

SALL4-geeni koodaa saman nimen transkriptiotekijää, joka sisältää ohjeet proteiinien biosynteesille. Transkriptiotekijät sitovat tiettyjä DNA-alueita ja pitävät vastaavien geenien toiminnan ja aktiivisuuden kurissa. SALL4-geenin mutaatiot estävät yhden kopion kunkin kehon solun geeneistä biosyntetisoimasta proteiineja.

Kuinka tarkalleen tämä yhteys Okihiro-oireyhtymän yksittäisiin oireisiin liittyy syy-yhteyttä, on toistaiseksi epäselvää. Ulkoisten tekijöiden vaikutusta geenin syy-mutaatioon ei ole vielä selvitetty.

Oireet, vaivat ja oireet

Okihiro-oireyhtymästä kärsivillä potilailla on monimutkainen kliininen oire, joista suurin osa ilmenee yläraajojen epämuodostumina. Nämä epämuodostumat sekoitetaan usein Holt-Oram-oireyhtymän tapauksiin. Okihiro-oireyhtymän monimuotoiset epämuodostumat liittyvät ns. Duanen poikkeavuuteen.

Tämä on erityinen tyyppi strabismus-oireita. Potilaat eivät voi katsoa ulkopuolelle. Oireyhtymän raajojen epämuodostumat vaikuttavat pääasiassa peukkuihin. Mahdollinen ilmentymä on esimerkiksi peukalon kolminkertainen rakenne, mutta myös alikehittyneet peukalot ovat mahdollisia.

Toisin kuin Holt-Oram-oireyhtymä, Okihiro-oireyhtymän peukalot voivat olla myös ylijäämämuodossa ja vastaavat siten esi-aksiaalista polydaktyylia. Tavallisesti potilaiden peukalon epämuodostumat liittyvät säteen vääristymiin. Yläraajat lyhenevät monissa tapauksissa. Joissakin tapauksissa tämä lyhennys ulottuu fokomeliaan.

Näiden epämuodostumien lisäksi esiintyy usein munuaisten epämuodostumia tai tämän elimen epätavallisia paikkoja. Kuulovammaisia ​​ja korvan epämuodostumia esiintyy noin viidenneksellä potilaista. Jalojen epämuodostumia esiintyy myös. Sydänviat vaikuttavat enimmäkseen eteisväliin tai vastaavat kammion väliseinän vikaa. Kasvuhormonin vajaatoimintaa, lyhyttä varttumista ja peräaukon atresiaa havaittiin harvemmin potilaalla.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Ensin lääkäri epäilee Okihiro-oireyhtymää visuaalisen diagnoosin avulla yläraajojen tyypillisten epämuodostumien vuoksi. Munuaisten ja sydämen kuvaus voi edelleen vahvistaa epäilyä. Oireyhtymät, kuten talidomidi (talidomidi) -alkiooptio, Holt-Oram-oireyhtymä ja Townes-Brocks-oireyhtymä, voidaan sulkea pois differentiaalidiagnoosista.

Lisäksi Okihiro-oireyhtymä on erotettava trombosytopenia-poissa-sädeoireyhtymästä differentiaalidiagnoosissa. Joissakin mainituista oireyhtymistä tämä erottelu on mahdollista vain yhden oireen kautta. Okihiro-oireyhtymästä kärsivien potilaiden elinajanodote ei enää ole lyhentynyt. Orgaanisten epämuodostumien vakavuus määrää ennusteen kussakin yksittäisessä tapauksessa.

komplikaatiot

Okihiro-oireyhtymän takia potilailla on erilaisia ​​epämuodostumia ja epämuodostumia. Ne rajoittavat huomattavasti sairastuneiden arkea ja elämänlaatua, joten myös psyykkisiä häiriöitä tai masennusta voi ilmetä. Se voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin lasten ja nuorten keskuudessa. Okihiro-oireyhtymän epämuodostumat vaikuttavat pääasiassa raajoihin ja voivat johtaa vakaviin liikkumisen rajoituksiin.

Vaikutetaan myös sormiin, joten lasten kehitys on rajoittunutta.Lisäksi potilaat kärsivät korvan epämuodostumista oireyhtymän vuoksi ja siten myös monista kuulovaikeuksista. Lyhytaikaista tai yleensä viivästynyttä kehitystä voi esiintyä myös tässä oireyhtymässä.

Siksi lapset ovat usein riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta elämässään. Jo aikuisenakin, se voi johtaa moniin komplikaatioihin tai valituksiin. Okihiro-oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista. Useimmat epämuodostumat voidaan kuitenkin korjata kirurgisesti. Yleensä ei ole komplikaatioita. Lisäksi oireyhtymä ei yleensä alenna potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Okihiro-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä heti lapsen syntymän jälkeen ja vaatii aina lääketieteellistä hoitoa. Eri epämuodostumat ja näköongelmat on tutkittava ja hoidettava kunkin asiantuntijan toimesta. Tätä tarkoitusta varten vanhempien tulisi puhua perhe- tai lastenlääkärille, joka voi suositella sopivia lääkäreitä. Okihiro-oireyhtymän hoidon aikana on myös tarpeen käydä tiivistä keskustelua lääkäreiden kanssa, jotta kaikkiin valituksiin ja sivuvaikutuksiin voidaan reagoida nopeasti. Jos lapsella on vakavia raajojen epämuodostumia, on myös kuultava ortopedia. Säännöllinen fysioterapia on sitten osoitettu.

Taudin vakavuudesta riippuen, fysioterapeuttiset lisätoimenpiteet ovat tarpeen, esimerkiksi ryhti- tai liikuntataitojen parantamiseksi. Oireista kärsivät lapset tarvitsevat lääkärin apua koko elämänsä ajan. Esimerkiksi munuaisten toimintaa on seurattava jatkuvasti.

Elämän aikana voi esiintyä myös muita korvien ja silmien valituksia, jotka on diagnosoitava ja hoidettava varhaisessa vaiheessa. Jokaisella, jolla on vaikutusta itseään tai jolla on taudin esiintymistä heidän perheissään, pitäisi olla seulonta varhaisessa vaiheessa, jos he ovat raskaana. Tällä tavoin voidaan määrittää, kärsivätkö jälkeläiset myös Okihiro-oireyhtymästä.

Hoito ja hoito

Syy-terapiaa ei tällä hetkellä ole saatavana Okihiro-oireyhtymästä kärsiville. Tästä syystä oireyhtymää on toistaiseksi pidetty parantumattomana taudina. Geeniterapian lähestymistavat olisivat ainoat mahdolliset vaihtoehdot syy-hoitoon, koska ne voisivat poistaa geneettisen syyn. Nämä lähestymistavat eivät kuitenkaan ole vielä kliinisessä vaiheessa. Siksi Okihiro-oireyhtymää on hoidettava puhtaasti oireellisesti.

Hoito riippuu oireista ja niiden vakavuudesta tapauskohtaisesti. Hoidon kannalta ensisijainen painopiste on alun perin sydämen vajaatoiminnan korjaamisessa. Tämä korjaus on invasiivinen. Koska se on enimmäkseen lievä sydänvika, käytettävissä on lukuisia vakiokorjaustoimenpiteitä. Potilaan munuaistoimintaa on seurattava usein.

Jos munuaisten toiminnallinen häiriö ilmenee väärän kohdistuksen takia, tämä oireyhtymä voidaan eliminoida myös kirurgisen toimenpiteen avulla, kun munuaiset asetetaan uudelleen. Munuaisten muotoon liittyvät häiriöt voidaan korjata vain siirrolla. Orgaanisten epämuodostumien lisäksi raajojen epämuodostumia hoidetaan myös kirurgisesti.

Lisäksi rypytysoperaatio suoritetaan yleensä Duanen poikkeavuuden ratkaisemiseksi. Jos kuulokoe paljastaa kuulon havaitsemisen heikentymisen, implanttien asennus voi parantaa näitä oireita. Erittäin lievät Okihiro-oireyhtymän muodot eivät ehkä vaadi invasiivisia toimenpiteitä.

Näkymät ja ennuste

Vaikka geneettisesti aiheutetussa Okihiro-oireyhtymässä voi esiintyä erilaisia ​​epämuodostumia, ennuste niille, joita asia koskee, on kaiken kaikkiaan hyvä. Monet spontaanien mutaatioiden aiheuttamista epämuodostumista voidaan korjata kirurgisesti tai terapeuttisesti. Okihiro-oireyhtymästä kärsivien elinajanodote on keskimäärin yhtä korkea kuin kaikkien muiden ihmisten.

Tarvitaan kuitenkin kattava diagnoosi. Tässä on otettava huomioon oireiden mahdollinen samankaltaisuus samanlaisissa sairauksissa. Väärä diagnoosi voi heikentää ennustetta. Jos kuulo-ongelmat ilmenevät Okihiro-oireyhtymän vuoksi, ne tulisi tunnistaa varhaisessa vaiheessa. Sydänviat tai silmien kutistuminen voidaan yleensä korjata kirurgisesti. Jotain vastaavaa on myös tilanteessa, jossa mutaatio on johtanut epämuodostumiin sormeissa tai raajoissa.

Koska yksittäisiä epämuodostumia voi esiintyä eri vaikeusasteissa, tämä vaikuttaa kirurgisiin korjausvaihtoehtoihin. Joskus liikkumiselle on pysyviä rajoituksia, lyhyt vartalo tai puuttuvat sormet. Tällaisia ​​vaurioita ei voida korjata huolimatta nykyaikaisista lääketieteellisistä vaihtoehdoista. Koulutetut tarvitsevat usein elinikäistä tukea.

Toinen ongelma on, että kiusaamista koulussa voi esiintyä kyseisten lasten erilaisen ulkonäön vuoksi. Tällaisissa tapauksissa esiintyy satunnaisesti mielisairauksia, ala-arvoisuutta tai masennusta. Mitä parempia tulokset oireenmukaisesta hoidosta ja kirurgisista toimenpiteistä ovat, sitä positiivisempi ennuste niille, joille tilanne on vaikea.

ennaltaehkäisy

Okihiro-oireyhtymän kehitykseen vaikuttavia ulkoisia tekijöitä ei vielä tunneta. Tämän vuoksi oireyhtymää on vaikea estää. Tähän mennessä ainoa ehkäisevä toimenpide on ollut geneettinen neuvonta.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa niillä, joilla on Okihiro-oireyhtymä, on hyvin vähän tai ei ollenkaan erityisiä seurantatoimenpiteitä. Koska tämä on geneettisesti määritetty sairaus, sairastuneen tulisi mieluiten aloittaa hoito hyvin varhaisessa vaiheessa, jotta estetään oireiden paheneminen tai muut komplikaatiot.

Jos haluat saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta voivat olla hyödyllisiä oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi. Itseparanemista ei yleensä voi tapahtua. Suurin osa kärsineistä riippuu lääkärin säännöllisistä tarkastuksista. Erityisesti sisäelimet on tarkistettava säännöllisesti, koska Okihiro-oireyhtymä voi vaikuttaa negatiivisesti erityisesti sydämeen ja munuaisiin.

Kuulolaitteita voidaan käyttää myös kuulovaikeuksiin. Okihiro-oireyhtymästä kärsiville lapsille on annettava erityistä tukea heidän elämässään, jotta he voivat selviytyä jokapäiväisestä elämästään parhaalla mahdollisella tavalla. Täällä rakastavat keskustelut ovat usein välttämättömiä psykologisten häiriöiden tai masennuksen estämiseksi. Tämä tauti voi vähentää sairastuneen elinajanodotetta, vaikka yleinen ennuste jatkotaudelle ei yleensä ole mahdollista.

Voit tehdä sen itse

Okihiro-oireyhtymässä hoito keskittyy yksittäisten epämuodostumien hoitamiseen kirurgisesti ja terapeuttisen tuen tarjoamiseen sairastuneille. Sairas voi myötävaikuttaa nopeaan toipumiseen seuraamalla hyvää henkilökohtaista hygieniaa leikkauksen jälkeen ja seuraamalla lääkärin ohjeita fyysisestä aktiivisuudesta ja ruokavalioista.

Yleensä suositellaan proteiinirikkaita ruokavalioita, joissa on riittävästi vitamiineja ja mineraaleja, koska nämä aineet edistävät haavan paranemista ja varmistavat siten nopean paranemisen. Kofeiinia, alkoholia ja mausteisia ruokia tulisi välttää ensimmäisinä päivinä tai viikkoina toimenpiteen jälkeen. Ihmiset, joilla on jo ollut useita kirurgisesti hoidettuja epämuodostumia, kärsivät yleensä suuresti näkyvistä armista. Keskustelu psykologin kanssa auttaa käsittelemään sairauden seurauksia ja välttämään vakavien tunnevalitusten kehittymistä.

Myöhemmässä elämässä voi olla hyödyllistä hakea geneettistä neuvontaa. Erityisesti odottavien vanhempien tulisi selvittää lapselle aiheutuvat vaarat varhaisessa vaiheessa ja tarvittaessa suorittaa geenitesti, jotta tarvittavat valmistelut voidaan tehdä ennen lapsen syntymää.