Useita pterygium-oireyhtymiä

useita pterygium-oireyhtymiä esiintyy potilailla, joilla on lukuisia ilmaraidan kaltaisia ​​limakalvon tai ihon taitteita. Useita muotoja erotetaan toisistaan. Syy-hoitoa ei vielä ole.

Mikä on multippeli Pterygium-oireyhtymä?

Yhtä erilaisia ​​kuin mutaation tyyppi, moninkertaisen pterygium-oireyhtymän potilaiden oireet voivat olla yhtä erilaisia.
© ktsdesign - stock.adobe.com

”Pterygium” tarkoittaa kirjaimellisesti ”siipi-ihoa”. Tämä lääketieteellinen termi on fyysinen poikkeavuus, joka ilmenee ihon laskosten ja limakalvojen kautta, jotka ovat samanlaisia ​​kuin ihon. Useimmiten ihon laskoset ovat kaulan puolella mastoidiprosessin ja lapaluun korkeimman osan välissä.

Tässä lokalisoinnissa puhutaan myös pterygium collista. Pterygium voi olla oire yleisestä kliinisestä kuvasta. Näin on esimerkiksi Ullrich-Turner-oireyhtymän yhteydessä. tällä useita pterygium-oireyhtymiä on olemassa useita pterygioita samanaikaisesti. Tämä oireyhtymä esiintyy eri muodoissa.

Autosomaalisen recessiivisen muodon lisäksi lääketiede tuntee popliteaalisen ja autosomaalisen hallitsevan muodon. Lisäksi on oireyhtymän tyyppi Frias, tappava tyyppi ja X-linkitetty tyyppi. Moninkertainen pterygium-oireyhtymä voi liittyä täysin erilaisiin oireisiin, ja siksi sillä on laaja valikoima kursseja.

Yksittäisten tyyppien esiintyvyys vaihtelee. Pohjimmiltaan kaikki oireyhtymätyypit vastaavat melko harvinaisia ​​sairauksia, joista keskimäärin noin miljoona miljoonasta.

syyt

Useammalla pterygium-oireyhtymällä on aina geneettinen perusta. Tämä tarkoittaa, että DNA: n sisäiset tekijät ovat vastuussa taudin leviämisestä. Leviäminen on erilaista oireyhtymän erityyppien välillä.Erilaiset perintökuviot liittyvät nyt oireyhtymään.

Autosomaalisen recessiivisen ja X-linkitetyn recessiivisen perinnön lisäksi on mahdollista myös autosomaalisesti dominantti perintö. Ilmeisesti geneettisillä virheillä on suuri merkitys taudissa. Nämä viat voivat olla eri geeneissä ja vastaavat erityyppisiä mutaatioita.

Mutaation aikana geneettinen materiaali muuttuu tietyssä paikassa. Tämä geneettisen materiaalin muutos johtaa poikkeavuuteen määrätyissä geenituotteissa. Yksittäisillä geenituotteilla ei enää ole fysiologisesti aiottua muotoa.

Tämän muodon menettämisen seurauksena ne menettävät myös suunnitellun toiminnan. Tuloksena on toiminnallisia virheitä, jotka ilmenevät epämuodostumien muodossa. Peritty on vastaava mutaatio kaikkien siihen liittyvien epämuodostumien kanssa. Esimerkiksi popliteaalimuodossa mutaatio on IRF6-geenissä kohdassa 1q32.2.

Oireet, vaivat ja oireet

Yhtä erilaisia ​​kuin mutaation tyyppi, moninkertaisen pterygium-oireyhtymän potilaiden oireet voivat olla yhtä erilaisia. Autosomaalisesti recessiivisella tyypillä oireyhtymä ilmenee pääasiassa kasvojen epämuodostumina, joissa on alaspäin suuntautuvat silmäluomen akselit, näkyvä nenäjuuri, syvä hiusraja kaulassa ja kapea korvakanava.

Lyhyt vartalo ja kuulon heikkeneminen ovat muita oireita. Tämän tyyppisiä pterygioita esiintyy kaulassa, kainaloissa, sormissa tai leuan ja rinnan välillä. Siellä voi olla myös jalkajalkaa, joiden varpaat ovat kasvaneet yhdessä. Selässä on usein selkärangan epämuodostumia ja se on vinossa (skolioosi).

Kylkiluun poikkeavuudet ja sukupuolielinten epämuodostumat ovat myös yleisiä. Toisaalta oireyhtymän popliteaalisessa muodossa on useita siipi-nahkoja polvien onteloissa. Tukkeutuneet silmäluomien raot sekä huulirauhas ja kitalaki sekä syndaktylia ovat tämän tyyppisiä yleisiä oireita. Frias-tyypissä ei yleensä ole lyhyt pituus.

Useimmissa tapauksissa oireyhtymän tappavassa muodossa esiintyy pterygiaa, joka rajoittaa liikkuvuutta. Lisäksi kallon, kaulan, kasvojen sekä sukupuolielinten ja selkärangan kehon epämuodostumia voidaan havaita usein potilailla, joilla on kuolemaan johtavia tyyppejä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Usean pterygium-oireyhtymän diagnoosin tekee yleensä lääkäri heti syntymän jälkeen. Yleensä epäilty diagnoosi on puhtaasti visuaalinen. Potilaan tyypillinen siipi-iho on erittäin spesifinen ilmiö ja antaa ensi silmäyksellä viitteitä taudista.

Kurssin ja vakavuuden luokittelua ei usein voida tehdä visuaalisella diagnoosilla, mutta se vaatii laajempaa diagnoosia erityisillä tutkimuksilla, kuten kuvantamisella. Potilaan ennuste riippuu yksityiskohtaisesti oireista ja niiden vakavuudesta. Tappavien muotojen lisäksi tunnetaan myös muotoja, joilla ei ole suoraa elinajanodotteen heikkenemistä.

komplikaatiot

Pterygium-oireyhtymä aiheuttaa erilaisia ​​epämuodostumia potilaan kasvoilla. Nämä epämuodostumat voivat vähentää merkittävästi asianomaisen estetiikkaa ja johtaa siten vähentyneeseen itsetuntoon tai ala-arvoisuuteen liittyviin komplekseihin ja masennukseen. Lisäksi ei ole harvinaista, että kuulovaikeuksia esiintyy, joten pahimmassa tapauksessa voi tapahtua myös täydellinen kuulovamma.

Pterygium-oireyhtymä heikentää merkittävästi sairastuneiden elämänlaatua. Kehittyy myös ns. Suulaki. Potilaan liikkuvuutta voidaan myös rajoittaa ja vähentää monissa tapauksissa. Epämuodostumat voivat myös vaikuttaa kaulaan tai kalloon. Ei ole harvinaista, että pterygium-oireyhtymä vaikuttaa sukupuolielimiin, joten yhdynnässä saattaa olla rajoituksia.

Pterygium-oireyhtymän hoito suoritetaan kirurgisin toimenpitein. Tämän avulla suurin osa valituksista ja epämuodostumista voidaan rajoittaa suhteellisen hyvin. Näissä hoidoissa ei yleensä ole erityisiä komplikaatioita. Monissa tapauksissa psykologinen hoito on kuitenkin välttämätöntä myös masennuksen estämiseksi tai hoitamiseksi. Pterygium-oireyhtymä ei kuitenkaan vaikuta potilaan elinajanodoteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos oireita, kuten lyhytaikainen kypsyys tai kuulon heikkeneminen, tarvitaan lääkäri. Vaikuttavat ihmiset tutkitaan yleensä pian syntymän jälkeen, mikä mahdollistaa taudin diagnosoinnin selvästi. Lievien oireyhtymien tapauksessa diagnoosi voidaan kuitenkin tehdä vasta myöhemmin. Sitten potilaat neuvottelevat yleensä lääkärin kanssa epäspesifisten valitusten vuoksi, esimerkiksi huuliläpien ja kitalaen tai liikkuvuuden rajoituksen vuoksi. Lisäksi lääkäriin on kuultava, jos oireet pahenevat tai komplikaatioita ilmenee hoidon aikana.

Useita pterygium-oireyhtymiä hoitaa perheesi lääkäri tai lääkäri. Erilaisia ​​asiantuntijoita voidaan kutsua myös hoitamaan yksittäisiä oireita. Joten sinun on mentävä ortopediseen kirurgiin jalkajalalla, kun taas proktologi, urologi tai gynekologi tutkii sukupuolielinten epämuodostumia ja hoitaa tarvittaessa. Koska tauti liittyy valtaosassa tapauksissa psykologisia valituksia, asiasta vastaava lääkäri ehdottaa yleensä terapeuttisia neuvoja.

Hoito ja hoito

Syy-hoitoa ei ole vielä saatavana potilaille, joilla on multippeli pterygium-oireyhtymä. Hoidon syy-muodot alkavat syystä. Liipaisimen eliminointi johtaa syy-hoidon aikana absoluuttiseen ja pysyvään vapauteen oireista.

Koska oireyhtymän syy on geneettinen mutaatio, sairauden syy-hoidon tulisi alkaa geeneistä. Geeniterapian lähestymistavat eivät kuitenkaan ole vielä saavuttaneet kliinistä vaihetta. Siitä huolimatta, viime vuosikymmenen aikana, tutkijat ovat edistyneet geeniterapiassa, mikä voisi mahdollisesti tarjota syy-terapian geneettisille mutaatioille tulevaisuudessa.

Koska tätä vaihetta ei ole vielä saavutettu, potilaita, joilla on multippeli pterygium-oireyhtymä, on tähän mennessä hoidettu puhtaasti oireellisesti ja tukevasti. Oireenmukaisen hoidon painopiste on kaikkien hengenvaarallisten epämuodostumien kirurgisessa poistamisessa. Esimerkiksi vakavat kylkiluun epämuodostumat voivat supistaa keuhkoja ja sydäntä, ja tällöin niitä on laajennettava invasiivisin toimenpitein.

Skolioosi puolestaan ​​voi saavuttaa vakavuusasteen, joka heikentää vakavasti elämänlaatua. Elämänlaadun parantamiseksi ulkonäköä käsitellään usein korsettirakenteella. Periaatteessa hoito riippuu suuresti yksittäisten tapausten oireista. Psykoterapeuttinen hoito on usein saatavana potilaille ja heidän sukulaisilleen tukitoimenpiteiden avulla.

Löydät lääkkeesi täältä

Red punoitusta ja ihottumaa estävät lääkkeet

Näkymät ja ennuste

Usean pterygium-oireyhtymän syy on ihmisen perimä. Sairauden syy-laukaisevia tekijöitä ei voida poistaa nykyisen lääketieteellisen tilan mukaan. Jää jäljellä, missä määrin tiede edistyy lähitulevaisuudessa. Moninkertainen pterygium-oireyhtymä johtaa aina elämänlaadun heikkenemiseen.

Epämuodostumat on joskus korjattava kirurgisilla toimenpiteillä, jolloin tulokset eivät aina ole tyydyttäviä. Oireet eivät ole harvinaisia ​​koko elämän ajan. Ambulanssiterapiatoimenpiteitä ja apuvälineitä on käytettävä jatkuvasti. Useita pterygium-oireyhtymiä on hyvin harvinaisia. Tutkijat löytävät sen yhdestä miljoonasta ihmisestä. Vakavat epämuodostumat liittyvät yleensä huomattavasti lyhentyneeseen ikään. Merkkien laajuudella on tärkeä merkitys. Lääkärit antavat myös tärkeän panoksen selviytymiseen, kun he saavat elimiä.

Joissakin tapauksissa sairaat lapset eivät edes pääse lapsuuteen tai murrosikäiseen. Jos potilaat luopuvat hoidosta, epämuodostumilla on yleensä niin negatiivinen vaikutus, että kuolema tapahtuu jonkin ajan kuluttua. Varsinkin vanhemmat kärsivät psykologisesti stressaavasta tilanteesta.

ennaltaehkäisy

Useita pterygium-oireyhtymiä voidaan toistaiseksi estää vain hienolla ultraäänellä. Epämuodostumat ovat usein havaittavissa hienolla ultraäänellä raskauden alkuvaiheissa. Parit voivat päättää lopettaa raskauden havaintojen perusteella.

Jälkihoito

Koska multippeli pterygium-oireyhtymä on geneettisesti taipuvainen sairaus, seurantahoitoon ei juurikaan ole mahdollista. Vain oireenmukaista hoitoa taudille tarjotaan vastasyntyneiden elämän helpottamiseksi. Lisäksi vanhemmat tai sukulaiset voivat käyttää hierontaa tai rentoutustekniikoita asianomaiseen henkilöyn.

Ääni- ja hajuhoidot voivat myös lievittää kipua vastasyntyneillä. Vastasyntyneiden tulisi osallistua aktiviteetteihin ja heille tulisi tarjota esineitä ja lastentarhioita. Koska tauti ei koske kaikkia aivojen alueita, nämä toiminnot voivat auttaa sairastunutta lasta vakavasta sairaudesta huolimatta. Tärkeintä jälkihoidossa on kuitenkin vanhempien ja rakastettujen fyysinen ja psyykkinen hyvinvointi.

Tauti on erittäin stressaavaa ja voi siten aiheuttaa vakavia psykologisia häiriöitä sukulaisille. Perheenjäsenten hyvinvoinnin tulisi siksi olla yhtä tärkeä kuin vakavasti sairas lapsi. Tämä parantaa vastasyntyneen elämänlaatua merkittävästi. Perhe voi tarjota sairastuneelle lapselle tapahtumarikkaan muun elämän ja olla todellinen tuki. Useita pterygium-oireyhtymiä varten ei ole muita vaihtoehtoja jatkohoitoon.

Voit tehdä sen itse

Koska multippeli pterygium-oireyhtymä on geneettinen sairaus, omatoimisuuteen ei juurikaan ole mahdollisuuksia. Tämä voi koostua vain oireellisista hoidoista. Niihin sisältyy toimenpiteitä vastasyntyneen elämänlaadun parantamiseksi.

Lääketieteellisten hoitojen lisäksi nämä voivat koostua hieronnoista ja rentoutustekniikoista, joita vanhemmat ja sukulaiset voivat käyttää. Muita vaihtoehtoisia menetelmiä, kuten haju- ja ääniterapioita, voidaan käyttää myös kivun lievittämiseen ja taaperoiden stimulointiin. Vastasyntyneet näkevät ja käsittelevät lasten toimintaa ja esineitä, kuten leluja ja lasten lauluja. Koska tauti ei koske kaikkia aivoalueita, sellaisista hoidoista voi olla hyötyä lapsille vakavasta sairaudesta huolimatta.

Sairaita lapsia hoidettaessa on myös vanhempien ja sukulaisten kannalta tärkeää huolehtia itsestään. Äärimmäinen stressaava tilanne, jota vastasyntyneiden vakava sairaus aiheuttaa, voi luoda perheelle äärimmäisen fyysisen ja psykologisen stressin. Siksi itsensä auttamisessa tulisi keskittyä aina huolehtivien sukulaisten hyvinvointiin. Vain tällä tavalla he voivat tarjota tukea ja tehdä lapsen elinaikasta mahdollisimman kauniita.