Lasiluun sairaus (osteogenesis imperfecta)

Lasimainen luutauti tai. Osteogenesis imperfecta on geneettinen sairaus, jossa kollageenitasapaino on häiriintynyt ja seurauksena luut helposti murtuvat ja muodonmuutos. Lasiaisen luusairauden kulku riippuu geenivaurioiden tyypistä.

Mikä on lasiluun sairaus?

Lasilasitauti on perinnöllinen sairaus, jossa kollageenin muodostuminen kehossa on heikentynyt. Kollageeni on tärkeä luiden muodostumiselle. Mutta sitä löytyy myös nivelsiteistä ja jänteistä, silmän sidekalvossa ja hampaissa.

Osteogenesis imperfecta tarkoittaa jotain "epätäydellistä luunmuodostusta". Yleensä ihmisen luurankojen luut koostuvat kollageenitangoista, jotka puolestaan ​​koostuvat kollageenikuiduista, ja mineraaleista. Molemmat yhdessä takaavat luiden vakauden ja joustavuuden.

Lasiaisluustaudissa joko ei ole tarpeeksi kollageenia tai kollageenikuidut muodostavat epänormaalin muotoisia kollageenitankoja. Tämä muuttaa luiden rakennetta; ne eivät ole enää riittävän vakaita ja murtuvat kuin lasi, mikä on aiheuttanut kielitaiteen termin lasiluun sairaus. Alun perin oletettiin neljä erityyppistä tautia, mutta nyt on löydetty vielä kolme, joten nykyään on 7 lasiaisen luutaudin tyyppiä.

syyt

Lasiluun sairauden syy on geenin mutaatio (muutos), joka vastaa kollageenin tuotannosta. Tämän geneettisen vian kautta viallinen messenger-aine siirretään kehon soluihin, jotka tuottavat sitten epätäydellisiä tai modifioituja kollageenikuituja.

Tämä johtaa muodonmuutos- tai rikkoutuneisiin kollageenitankoihin, jotka eivät pysty antamaan luulle tarvittavaa stabiilisuutta. Taudin vakavuus riippuu kollageenitankojen vikojen laajuudesta.

Mutta on olemassa myös lasi-luutautilajeja, joissa tuotetaan täysin normaaleja kollageenisauvoja, mutta niiden lukumäärä on aivan liian pieni luiden vakauttamiseksi. Tämän tyyppisen lasimaisen luutaudin oireet ovat lieviä.

Oireet, vaivat ja oireet

Osteogenesis imperfecta -oireet riippuvat suuresti sairauden tyypistä. Vakavimmin sairastuneet ovat tyypin 2 potilaita, joissa tauti on yleensä kuolemaan johtava nuorena. Suosittu termi ”lasiluun sairaus” kuvaa melko tarkasti sairastuneiden ominaispiirteitä. Luiden riittämätön muodostuminen johtaa liiallisiin murtumiin.

Jopa vähäiset iskut tai suurempi stressi luissa voivat johtaa murtumiin. Näitä murtumia kutsutaan sitten spontaaneiksi tai väsymysmurtumiksi. Tämä johtaa kallon epämuodostumiin, lyhyeen varteen ja selkärangan muodonmuutoksiin (esimerkiksi skolioosi). Tämä riittämätön luunmuodostus voidaan osoittaa myös röntgenkuvassa.

Luut sallivat enemmän röntgenkuvien läpikulkua ja luut näyttävät tummemmilta röntgenkuvassa.Lääkärit kuvaavat tätä ilmiötä luiden lisääntyneenä säteilyläpinäkyvyytenä. Lisääntynyt hauraus voi vaikuttaa hampaisiin. Perinnöllisen sairauden muut oireet ovat hyvin monimutkaisia.

Niihin kuuluvat kuulon heikkeneminen, heikot lihakset ja yliherkistyvät nivelet, tinnitus, likinäköisyys ja lisääntynyt hikoilu. Ulkoisesti näkyvä, erityisesti tyypin 1 osteogenesis imperfecta -lajissa, on sininen sklera. Silmän normaalisti näkyvää valkoista kutsutaan skleraksi.

Diagnoosi ja kurssi

Lasimaisen luun sairauden kulku vaihtelee taustalla olevan geneettisen vian tyypin mukaan. Diagnoosi tehdään yleensä oireiden perusteella ja vahvistetaan röntgentutkimuksella.

Röntgenkuvissa terve luu näyttää valkoiselta, kun taas vähemmän tiheä luu näyttää läpinäkyvämmältä. Lasiluun sairauden aiheuttamat taipumukset ja parantuneet vanhat murtumat voidaan myös nähdä selvästi röntgenkuvauksella. Tauti etenee eri tavalla tyypistä riippuen.

Tyyppi 1 on yleisin ja lievin, kun taas tyyppi 2 on vakavain. Tyypin 2 sairastuneilla ei ole pitkää elinajanodotetta ja he eivät selviä usein synnytyksestä. Lasimaisen luutaudin tyypillisiä oireita ovat luiden murtumat ja muodonmuutokset. Sklera (dermis = silmän valkoinen) voi olla varjostettu sinertäväksi, punertavaksi tai harmaaksi.

Fysiikka voi olla suurelta osin normaali, kuten esimerkiksi tyypin 1 tapauksessa, mutta myös selkärangan vakavia kaarevuuksia tai lyhyttä vartumista voi esiintyä (tyyppi 4). Hampaat ovat usein hauraita ja kuulo heikkenee murrosiän aikana. Alikehittyneet keuhkot ja niihin liittyvät hengitysvaikeudet ovat myös yleisiä lasiaisen luu-sairauden yhteydessä.

komplikaatiot

Osteogenesis imperfecta -hoidon yhteydessä potilaan elämänlaatu heikkenee vakavasti. Vahinkoa kärsineen jokapäiväiseen elämään liittyy yleensä voimakas kipu ja rajoitukset. Ei ole harvinaista, että tämä johtaa masennukseen ja muihin mielenterveyden häiriöihin, joita psykologi voi hoitaa. Luut murtuvat helposti ja ovat myös helposti muotoaan muuttavia.

Potilaat kärsivät usein lyhyestä varttumisesta ja hyvin usein mustelmista iholla. Selkärankaan voi vaikuttaa myös osteogenesis imperfecta. Suurin osa kärsineistä kärsii myös hengitysvaikeuksista, jotka voivat johtaa vähentyneeseen hapenjakeluun. Ei ole harvinaista, että etenkin lapset joutuvat kiusaamisen tai kiusaamisen uhreiksi oireiden seurauksena, mikä voi myös johtaa masennukseen tai ala-arvoisuuteen liittyviin komplekseihin.

Masennukset voivat vaikuttaa myös lasten sukulaisiin ja vanhempiin. Osteogeneesin imperfektan syy-hoito ei ole mahdollista. Tästä syystä vain oireet ovat yleensä rajoitetut. Asianomaisen on kuitenkin luovuttava riskeistä ja tietyistä urheilulajeista ja kärsii siten vakavista elämän rajoituksista. Kipu voidaan myös rajoittaa terapioiden avulla. Enemmän komplikaatioita ei ole.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin käynti on välttämätöntä heti, kun kehon rakenteessa on epäsäännöllisyyksiä. Jos muodossa on muodonmuutoksia, epätavallisia luun asentoja tai lyhyt vartalo, on otettava yhteys lääkäriin. Lapset, joiden kasvu on vähäistä verrattuna ikäisihinsä tai jotka voivat luontaisesti ylikuormittaa niveliään, olisi annettava lääkärille tarkastusta varten. Jos selkärankassa on näkyviä muodonmuutoksia, tästä havainnosta on keskusteltava lääkärin kanssa.

Jos henkilön luut rikkoutuvat nopeasti, tarvitaan lääkäri. Jos murtumia tapahtuu pienen pudotuksen tai mustelmien jälkeen, sitä pidetään epätavallisena.Prosessit on tarkkailtava huolellisesti ja selvennettävä lääkärin kanssa mahdollisimman pian, jotta vältetään lisäkomplikaatiot.

Jos asianomaisella henkilöllä on usein mustelmia tai mustelmia, on otettava yhteys lääkäriin. Lääkäri vaaditaan hengitysvaikeuksien, silmien valkoisen ihon ja sidekudoksen havaittavan heikkouden tapauksessa. Jos diagnosoidussa lasiaisluustaudissa on psykologisia ongelmia, myös lääkärin käynti on tarpeen.

Potilas tarvitsee emotionaalista apua jokapäiväisessä elämässä voidakseen selviytyä taudista ja sen seurauksista. Siksi lääkäriin tulisi käydä, jos käyttäytymisongelmia tai persoonallisuuden muutoksia on. Jos olet vetäytynyt yhteiskunnasta, melankolisessa tai masentuneessa tunnelmassa tai jos sinulla on aggressiivisia taipumuksia, sinun on otettava yhteys lääkäriin.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Lasilasitauti on elinikäinen sairaus. Koska se johtuu geneettisestä virheestä, se on parantumaton. Kärsijöitä kehotetaan järjestämään elämänsä siten, että heidän luut eivät ole ylimääräisiä stressiä tai vaurioita. Tämä tarkoittaa, että heidän tulisi syödä terveellisesti, juoda nikotiinia ja alkoholia vain maltillisesti ja seurata painoaan.

Vaikka parantavaa terapiaa ei olekaan, on tärkeää tunnistaa tauti varhaisessa vaiheessa jatkoa varten. Oireiden hoitaminen varhaisessa vaiheessa voi estää komplikaatioita ja ainakin lievittää oireita. Nykyisin on kolme yleistä hoitoreittiä. Yksi tapa on antaa bisfosfonaatteja. Tämä on aine, joka laskeutuu luuhun ja estää luumateriaalin hajoamista.

Toinen lasimaisen luun sairauden hoitovaihtoehto on intramedullaarinen naulaaminen. Metallitangot työnnetään pitkittäisluiden sisäpuolelle kirurgisella toimenpiteellä. Ne toimivat kuin sirut, ne vakauttavat luita ja estävät murtumia ja muodonmuutoksia. Toinen hoito on fysioterapia, jonka tarkoituksena on vahvistaa lihaksia siten, että ne tukevat luita.

Harjoittelu tapahtuu yleensä vedessä, koska putoamisen vaaraa ei ole ja potilaat voivat liikkua helposti. Hoitojen menestys riippuu kuitenkin myös lasiaisen luutaudin tyypistä.

Näkymät ja ennuste

Ihmisillä, joilla on osteogenesis imperfecta, on geneettinen vika. Tästä syystä ei ole parannuskeinoa. Lääketieteelliset toimenpiteet ja nykyaikaiset hoitomahdollisuudet ovat parantaneet merkittävästi sairastuneiden elinolosuhteita. Kuitenkin monet heistä kokevat fyysistä kipua ja henkistä vaivaa koko elämänsä ajan.

Lasiaisen luusairauden ennuste ja kulku riippuvat sairauden tyypistä ja aggressiivisuudesta. Vaikeissa tapauksissa elinajanodote lyhenee huomattavasti. Potilailla, joilla on tyypin 1 lasiainen luusairaus, on yleensä hyvä ennuste. Niissä luunmurtumat vähenevät merkittävästi murrosiän jälkeen, vaikka ne yleistyvät naisilla, joille vaihdevuosien aikana kohdistuu vaurioita. Heillä on enimmäkseen mahdollista harjoittaa säännöllistä elämää ja työskennellä istuessaan.

Jos tyyppiä 2 tai 3 on läsnä, ennuste on paljon huonompi. Ihmiset, joilla on tyypin 3 osteogenesis imperfecta, kuolevat hyvin varhain. Jotkut heistä eivät selviä syntymästä ja kuolevat kohdussa. Monet kärsineet lapset kuolevat aivojen verenvuotoon tai hengitysvaikeuksiin lukuisten luunmurtumien vuoksi ensimmäisinä elämänä. Tyypin 3 ennuste on heikko. Potilaat ovat enimmäkseen riippuvaisia ​​pyörätuolista. Monilla heistä on hengitysvaikeuksia.

ennaltaehkäisy

Lasiluun sairautta ei voida tällä hetkellä estää, koska se on geneettinen. On tärkeää aloittaa hoito aikaisin, jotta vältetään komplikaatiot ja vakava kurssi.

Jälkihoito

Lasiaisen luusairauden seuranta on erittäin tärkeää. Vahinkoa kärsivän tulee varmistaa, ettei hän nosta liian voimakkaasti ja välttää vaativaa toimintaa. Luut ovat erittäin herkkiä, ja etenkin seurannan varhaisessa vaiheessa hoitoa tulee tehdä huolellisesti. On tärkeää, että hoitava lääkärin ohjeita noudatetaan tiukasti.

Lääkitystä ei pitäisi lopettaa, jos paraneminen tapahtuu. Uusien murtumien välttämiseksi näitä ohjeita on joka tapauksessa noudatettava. Kevyet voimisteluharjoitukset auttavat myös luiden lujittamisessa. Uinti on myös hyvä aktiviteetti heikon kehon vahvistamiseksi hyvällä tavalla. Toinen tärkeä tekijä on välttämättömien vitamiinien ja mineraalien saanti.

Vitamiinien, kuten B12-vitamiinin, C-vitamiinin tai sinkin, saanti voi tukea luun vahvistamista. Itse ruokavalion tulisi olla monipuolinen ja terveellinen. Monet kärsineistä eivät tiedä kuinka tärkeä tasapainoinen ruokavalio on heidän luilleen, ja jättävät sen huomiotta kohtalokkaisiin seurauksiin. Jos sairas henkilö noudattaa näitä hyödyllisiä jälkihoitovaihtoehtoja, oireiden takuu lievitetään.

Voit tehdä sen itse

Lasilasitauti on sairaus, jonka aiheuttaa geneettinen vika. Tämä sairaus on parantumaton, ja itseapua koskevia toimenpiteitä on rajoitettu vastaavasti.

Koska tällaista sairautta kärsivillä potilailla on erittäin suuri loukkaantumisriski, kehon suojelemiseksi on huolehdittava. Fyysistä rasitusta ei suositella voimakkaasti. Myös arkielämässä asianomaisten on varmistettava, etteivät ne vahingoita itseään. Huonekaluun iskeminen voi jo johtaa luun murtumiseen.

Suurimman osan ajasta potilaat tarvitsevat perheenjäsenten tai hoitotyöntekijöiden apua selviytyäkseen arjesta. Tämä on myös tärkeää, koska kärsivät ihmiset ovat usein riippuvaisia ​​pyörätuolista.

Niiden elämä on rajoitettu vakavasti. Tämä voi johtaa psykologisiin ongelmiin ja myös masennukseen. Lasiaisluusta kärsivien potilaiden psykologisella hoidolla on siksi suuri merkitys, jotta potilaat oppivat käsittelemään tilannettaan.

Osallistuminen lasiluun sairauden oma-apuryhmään voi toimia myös emotionaalisena tukena kärsiville. Vaihto muiden kärsivien ihmisten kanssa antaa heille tunteen, että he eivät ole yksin tässä tilanteessa ja he voivat oppia lisää siitä, kuinka muut selviytyvät jokapäiväisestä elämästään.